Distrofia muscular congénita

Distrofia muscular congénita
Especialidade	neurologia
Classificação e recursos externos
CID-9	359.0
OMIM	254100
eMedicine	1180214
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Distrofias musculares congénitas são doenças neuromusculares autossómicas recessivas. São um grupo de doenças heterogéneas caracterizadas por fraqueza muscular presente desde o nascimento e por diferentes alterações na biópsia muscular]], desde miopáticas até distróficas, em função da idade em que é realizada a biópsia.^[1]^[2]

Referências

↑ Sparks, Susan; Quijano-Roy, Susana; Harper, Amy; Rutkowski, Anne; Gordon, Erynn; Hoffman, Eric P.; Pegoraro, Elena (1 de janeiro de 1993). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C., eds. Congenital Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301468 update 2012
↑ Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Gualandi, Francesca; Petrini, Stefania (1 de dezembro de 2011). «Congenital Muscular Dystrophies: A Brief Review». Seminars in Pediatric Neurology. 18 (4): 277–288. ISSN 1071-9091. PMC 3332154. PMID 22172424. doi:10.1016/j.spen.2011.10.010

[sparks-1] Sparks, Susan; Quijano-Roy, Susana; Harper, Amy; Rutkowski, Anne; Gordon, Erynn; Hoffman, Eric P.; Pegoraro, Elena (1 de janeiro de 1993). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C., eds. Congenital Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301468 update 2012

[brief-2] Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Gualandi, Francesca; Petrini, Stefania (1 de dezembro de 2011). «Congenital Muscular Dystrophies: A Brief Review». Seminars in Pediatric Neurology. 18 (4): 277–288. ISSN 1071-9091. PMC 3332154. PMID 22172424. doi:10.1016/j.spen.2011.10.010

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