Doença de Urbach-Wiethe

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Doença de Urbach-Wiethe
Especialidade endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-10 E78.8
CID-9 272.8
OMIM 247100
DiseasesDB 30808
eMedicine 1103357
MeSH D008065
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A lipoidoproteinose de Urbach e Wiethe é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo espessamento generalizado da pele, mucosas e certas vísceras. Características clássicas incluem pálpebras com pápulas em rosário e infiltração da laringe. O distúrbio é clinicamente heterogêneo, com indivíduos afetados exibindo diferentes graus de cicatrização de pele e infiltração, sinais variáveis de rouquidão e dificuldade respiratória, e, em alguns casos, anormalidades neurológicas, como a epilepsia do lobo temporal. Características adicionais incluem alopécia desigual e retardo mental.

Há evidências de que a lipoidoproteinose é causada por mutação homozigótica ou heterozigose composta no gene ECM1 no cromossoma 1q21. Portadores da doença costumam apresentar ausência de medo[1][2][3].

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

O diagnóstico de lipoidoproteinose é estabelecida em um probando com os achados clínicos característicos de ou identificação de variantes patogênicas de ECM1 bialélico em testes de genética molecular ou achados histológicos e/ou imuno-rotulagem característicos em biópsias de pele.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Não existem tratamentos comprovados para as lesões de pele. Excisão microlaringoscópica de depósitos de laringe pode melhorar o acesso das vias aéreas e qualidade de voz. Obstrução significativa das vias aéreas pode exigir traqueostomia para assegurar uma via aérea segura. As convulsões devem ser avaliados e geridos por um neurologista, com uso de drogas antiepilépticas (DAE).

Referências

  1. «A mulher que nunca sente medo | Mente e Cérebro | Editora Segmento». www2.uol.com.br. Consultado em 29 de agosto de 2018 
  2. «Especialistas tentam desvendar o medo para tratar doenças como a síndrome do pânico - Uai Saúde». www.uai.com.br. Consultado em 29 de agosto de 2018 
  3. «Meet the woman who can't feel fear». Washington Post (em inglês). Consultado em 29 de agosto de 2018 
  1. Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe
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