Doença de Urbach-Wiethe

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Doença de Urbach-Wiethe
Classificação e recursos externos
CID-10 E78.8
CID-9 272.8
OMIM 247100
MeSH D008065

A lipoidoproteinose de Urbach e Wiethe é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo espessamento generalizado da pele, mucosas e certas vísceras. Características clássicas incluem pálpebras com pápulas em rosário e infiltração da laringe. O distúrbio é clinicamente heterogêneo, com indivíduos afetados exibindo diferentes graus de cicatrização de pele e infiltração, sinais variáveis de rouquidão e dificuldade respiratória, e, em alguns casos, anormalidades neurológicas, como a epilepsia do lobo temporal. Características adicionais incluem alopécia desigual e retardo mental.

Há evidências de que a lipoidoproteinose é causada por mutação homozigótica ou heterozigose composta no gene ECM1 no cromossoma 1q21.

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

O diagnóstico de lipoidoproteinose é estabelecida em um probando com os achados clínicos característicos de ou identificação de variantes patogênicas de ECM1 bialélico em testes de genética molecular ou achados histológicos e/ou imuno-rotulagem característicos em biópsias de pele.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Não existem tratamentos comprovados para as lesões de pele. Excisão microlaringoscópica de depósitos de laringe pode melhorar o acesso das vias aéreas e qualidade de voz. Obstrução significativa das vias aéreas pode exigir traqueostomia para assegurar uma via aérea segura. As convulsões devem ser avaliados e geridos por um neurologista, com uso de drogas antiepilépticas (DAE).

Referências

  1. Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe
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