Glicogenose

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Glicogenose
Glicogênio
Especialidade endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-10 E74.0
CID-9 271.0
MeSH D006008
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Uma glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.

Na década de 70 os pacientes com glicogenose apresentavam um mortalidade elevada e danos neurológicos permanentes com grande atraso no desenvolvimento mental e crescimento. O tratamento atual tem alterado significativamente o curso clínico, e houve dramática melhora do prognóstico nos pacientes com glicogenose tipo I, com expectativa de vida ultrapassando a terceira década.[1]

Tipos[editar | editar código-fonte]

Existem nove doenças que geralmente são consideradas como glicogenoses. (Embora a deficiência da enzima glicogênio sintetase não resulta num excesso de reserva de glicogênio no fígado, ela é geralmente classificada junto com as glicogenoses como o tipo "0" porque é um outro defeito no armazenamento de glicogênio e pode causar problemas parecidos.)

Número Enzima deficiente Epônimo
Glicogenose tipo 0 glicogênio sintetase -
Glicogenose tipo I glicose-6-fosfatase doença de von Gierke
Glicogenose tipo II glicosidase lisossômica doença de Pompe
Glicogenose tipo III amilo-1,6-glicosidase doença de Cori ou doença de Forbe
Glicogenose tipo IV amilo-1,4-1,6-glicosidase doença de Andersen
Glicogenose tipo V glicogênio fosforilase muscular doença de McArdle
Glicogenose tipo VI glicogênio fosforilase hepática doença de Hers
Glicogenose tipo VII fosfofrutoquinase muscular doença de Tarui
Glicogenose tipo IX fosforilase quinase -
Glicogenose tipo X Fosfoglicerato mutase -
Glicogenose tipo XI transportador de glicose doença de Fanconi-Bickel
Glicogenose tipo XII Aldolase A -
Glicogenose tipo XIII Beta-enolase -
Glicogenose tipo XV Glycogenin-1 -

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. Penna, Francisco J.; Oliveira, Maria Cristina C.; Roquete, Mariza L.V. Glicogenose tipo I. Jornal de Pediatria, (227-236); Vol. 75, Nº4, 1999 PDF Arquivado em 23 de março de 2012, no Wayback Machine. Jul. 2011