Hemoglobinopatia

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O termo hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. A principal função da hemoglobina é o transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, e de gás carbônico dos tecidos aos pulmões para assim ser liberado

Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da hemoglobina:

  • Anormalidades estruturais, ocasionadas por alterações na produção de aminoácidos constituintes das cadeias de globina
  • Síntese desbalanceada, com quantidades anormais das cadeias de globina

Fisiopatologia[editar | editar código-fonte]

Em alguns casos de substituição de um aminoácido na cadeia de globina não há significante alteração na sua função e outros casos há comprometimento fisiológico da integridade da hemoglobina. A hemoglobina instável pode gerar:

  • Diminuição na afinidade pelo oxigênio: lembrando que a hemoglobina normal carrega oxigênio do sangue para os pulmões, quando há a produção de uma hemoglobina anormal isso pode gerar uma diminuição na afinidade da hemoglobina pelo oxigênio. Exemplos: Hb Seattle, Hb Vancouver e Hb Mobile.
  • Aumento na afinidade pelo oxigênio: raramente acontece. Exemplos: Hb Chesapeake e HbJ Capetown.
  • Metahemoglobina: a hemoglobina neste caso apresenta íon férrico no estado oxidado (Fe+++) ao invés do ferroso normal (Fe++).Acontece em caso de HbM.
  • Hemoglobina instável: Ocorre a formação de inclusões dentro das hemácias chamadas corpúsculos de Heinz.
  • Cristalização: Ocorre em casos de HbS e HbC.
  • Falcização: Em casos de HbS.

Sintomas[editar | editar código-fonte]

A maioria das hemoglobinoapatias causa de leve a moderada anemia. Em alguns casos, há anemia hemolítica.

Hemoglobinopatias mais comuns[editar | editar código-fonte]

  • Talassemia é um distúrbio no qual não são produzidas cadeias de hemoglobina.
  • HbS
  • HbE
  • HbD-Punjab
  • HbO-Arab
  • HbM
  • Hb Lepore

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

  • Eletroforese de Hemoglobina
  • Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC).

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

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