Hipercolesterolemia hereditária

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Familial hypercholesterolemia
Xantelasma, depósitos de colesterol acima das pálpebras.
Especialidade endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-10 E78.0
CID-9 272.0
OMIM 143890
DiseasesDB 4707
MedlinePlus 000392
eMedicine med/1072
MeSH D006938
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Hipercolesterolemia familiar ou hereditária é um distúrbio metabólico de herança autossômica dominante que resulta em elevação do nível de colesterol ruim (LDL) sanguíneo. [1]

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

herança autossômica dominante.

Em homozigotos os sintomas começam ainda na infância e incluem[2]:

Dificilmente sobrevivem mais de 30 anos sem grandes cirurgias para remover as placas de colesterol, que podem incluir transplante de fígado.

Em heterozigotos o colesterol ruim é elevado (LDL maior que 250 mg/dL) desde a infância mesmo com uma dieta saudável, mas os sintomas começam apenas na idade adulta e incluem um maior risco de:

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

A chance de herdar hipercolesterolemia familiar de ambos pais é de cerca de um em cada milhão de habitantes. Já a freqüência dos heterozigotos (portadores sem sintomas) é de um em 500 na maioria dos países do mundo. É mais comum entre os brancos da África do Sul(1%), provavelmente porque alguns dos primeiros colonizadores possuíam os genes.[3]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Estatinas são os medicamentos mais usados para reduzir os níveis de colesterol LDL, e quando necessário podem ser combinados com sequestrantes de ácidos biliares (colestiramina ou colestipol), preparados de ácido nicotínico ou fibratos. [3] Essas combinações são seguros mesmo em crianças, desde que as doses sejam adequadas para a idade e peso.[4]

Referências

  1. http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview
  2. http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview
  3. a b Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH (2003). "Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment". J. Clin. Invest. 111 (12): 1795–803. doi:10.1172/JCI18925. PMC 161432. PMID 12813012.
  4. Rodenburg J, Vissers MN, Wiegman A, Trip MD, Bakker HD, Kastelein JJ (August 2004). "Familial hypercholesterolemia in children". Curr. Opin. Lipidol. 15 (4): 405–11. doi:10.1097/01.mol.0000137228.92396.f3. PMID 15243213.