Homocistinúria

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Homocistinúria, também chamada de Deficiência de Cistationina beta-sintase (CBS), é uma doença genética do metabolismo do aminoácido metionina, com frequente envolvimento da enzima cistationina beta-sintase. é uma doença que pode ser detectada no teste do pezinho. A CBS catalisa a conversão de homocisteína em cistationina, que então é convertida em cisteína. Homocisteina e metionina se acumulam. Os sinais e sintomas da homocistinúria incluem alta estatura, deficiência intelectual, cifose, cristalino ectópico e aterosclerose.

Homocistinúria foi relacionada a maiores riscos de AVC, doença arterial periférica e doença coronariana.

A deficiência de CBS pode ser tratada com dieta pobre em metionina e rica em cisteína. Pode ser feita suplementação com vitamina B6 e ácido fólico.

Causas não genéticas:

  • 1)Insuficiência renal crônica ou enfermidade hepática.
  • 2)Hipotireoidismo e neoplasias.
  • 3)tabagismo.

Diagnóstico: níveis elevados de metionina e homocisteína.

Quadro clínico: Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos.

Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético.

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