Homocistinúria

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Homocistinúria, é uma doença que pode ser detectada no teste do pezinho.

A Homocistinuria é uma doença causada por defeitos genéticos das enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína (metionina sintase e cistationina sintase) e também por deficiências em cofatores vitamínicos.

Causas não genéticas:

  • 1)Insuficiência renal crônica ou enfermidade hepática.
  • 2)Hipotireoidismo e neoplasias.
  • 3)tabagismo.

Diagnóstico: níveis elevados de metionina e homocisteína.

Quadro clínico: Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos.

Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético.

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