Homocistinúria

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Saltar para a navegação Saltar para a pesquisa
Question book.svg
Esta página ou secção não cita fontes confiáveis e independentes, o que compromete sua credibilidade (desde julho de 2017). Por favor, adicione referências e insira-as corretamente no texto ou no rodapé. Conteúdo sem fontes poderá ser removido.
Encontre fontes: Google (notícias, livros e acadêmico)
Searchtool.svg
Esta página ou secção foi marcada para revisão, devido a inconsistências e/ou dados de confiabilidade duvidosa. Se tem algum conhecimento sobre o tema, por favor verifique e melhore a consistência e o rigor deste artigo. Pode encontrar ajuda no WikiProjeto Saúde.

Se existir um WikiProjeto mais adequado, por favor corrija esta predefinição. Este artigo está para revisão desde Fevereiro de 2008.

Homocistinúria, também chamada de Deficiência de Cistationina beta-sintase (CBS), é uma doença genética do metabolismo do aminoácido metionina, com frequente envolvimento da enzima cistationina beta-sintase. é uma doença que pode ser detectada no teste do pezinho. A CBS catalisa a conversão de homocisteína em cistationina, que então é convertida em cisteína. Homocisteina e metionina se acumulam. Os sinais e sintomas da homocistinúria incluem alta estatura, deficiência intelectual, cifose, cristalino ectópico e aterosclerose.

Homocistinúria foi relacionada a maiores riscos de AVC, doença arterial periférica e doença coronariana.

A deficiência de CBS pode ser tratada com dieta pobre em metionina e rica em cisteína. Pode ser feita suplementação com vitamina B6 e ácido fólico.

Causas não genéticas:

  • 1)Insuficiência renal crônica ou enfermidade hepática.
  • 2)Hipotireoidismo e neoplasias.
  • 3)tabagismo.

Diagnóstico: níveis elevados de metionina e homocisteína.

Quadro clínico: Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos.

Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético.

Ícone de esboço Este artigo sobre Medicina é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.