Síndrome de Li-Fraumeni

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Síndrome de Li-Fraumeni
Classificação e recursos externos
CID-9 758.3
OMIM 151623
DiseasesDB 7450
eMedicine ped/1305
MeSH D016864
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Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária rara, autossómica dominante, que se caracteriza pela ocorrência de vários tumores na mesma pessoa.[1] É nomeada em honra de Frederick Pei Li e Joseph F. Fraumeni Junior, médicos americanos que primeiro reconheceram e descreveram a síndrome após a revisão dos registros médicos e certificados de óbito de 648 pacientes com rabdomiossarcoma infância. A síndrome está ligada a mutações do gene supressor tumoral p53, que normalmente ajuda no controle do ciclo celular. Mutações podem ser herdadas ou podem advir de novo, cedo na embriogênese ou nas células germinais dos pais.

O risco de desenvolvimento de tumores malignos antes dos 50 anos é 25 vezes superior ao da população geral. Os tipos de tumores que estes pacientes podem desenvolver são variáveis, sendo os mais comuns sarcomas, câncer da mama, leucemias e tumores cerebrais. Comparado com tumores esporádicos, os tumores em indivíduos com esta síndrome surgem numa idade mais precoce e podem desenvolver-se múltiplos tumores primários.

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

A síndrome de Li-Fraumeni é relativamente rara;[2] A partir de 2011, foram relatados casos em mais de 500 famílias. A síndrome foi descoberta utilizando uma abordagem epidemiológica.Li e Fraumeni identificaram quatro famílias em que os irmãos ou primos de pacientes com rabdomiossarcoma tiveram um sarcoma na infância, o que sugeriu uma síndrome de câncer familial.[3][4] A identificação de p53 como o gene afetado pela mutação foi sugerida pela mesma abordagem. Mais de metade dos cânceres em famílias com Li-Fraumeni tinham sido previamente associadas a mutações inativadoras do gene p53 e, em um estudo primário, a sequenciação de DNA em amostras de cinco famílias com síndromes de Li-Fraumeni mostrou herança autossômica dominante de um gene TP53 mutado.[3][4]


Referências

  1. Folha: Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil
  2. Malkin, D. (2011). «Li-Fraumeni Syndrome». In: Levine, Arnold J. Genes and Cancer (PDF). 2. [S.l.: s.n.] pp. 475–484. PMC 3135649Acessível livremente. doi:10.1177/1947601911413466. Consultado em 22 de fevereiro de 2016 
  3. a b Malkin, D.; Li, F.P.; Strong, L.C.; Fraumeni Jr, J.F.; Nelson, C.E.; Kim, D.H.; Kassel, J.; Gryka, M.A.; Bischoff, F.Z. Tainsky, M.A. et al. (1990). «Germ Line p53 Mutations in a Familial Syndrome of Breast Cancer, Sarcomas, and Other Neoplasms». Science. 250 (4985): 1233–1238. PMID 1978757. doi:10.1126/science.1978757 Predefinição:Primary source inline
  4. a b Malkin D. & Friend, S.H. (1993). «Correction: a Li-Fraumeni syndrome p53 mutation. Erratum for "Germ Line p53 Mutations in a Familial Syndrome of Breast Cancer, Sarcomas, and Other Neoplasms"». Science. 259 (5097): 878. PMID 8438145. doi:10.1126/science.8438145 

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