Síndrome de Rubinstein-Taybi

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Síndrome de Rubinstein-Taybi
Classificação e recursos externos
CID-10 Q87.2
CID-9 759.89
OMIM 180849
eMedicine derm/711
MeSH D012415
Star of life caution.svg Aviso médico

Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara.

Características[editar | editar código-fonte]

Rubinstein-Taybi Syndrome1.jpg

Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

  • Baixa estatura.
  • Nariz pontiagudo.
  • Orelhas ligeiramente deformadas.
  • Palato curvado.
  • Cabeça pequena.
  • Sobrancelhas grossas ou curvadas.
  • Polegares largos e as vezes angulados
  • Dedão dos pés grandes e largos.
  • Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
  • Marca de nascença vermelha na testa.
  • Articulações hiperextensíveis.
  • Pelve pequena e inclinada.
  • Excesso de cabelos
  • Nos meninos normalmente os testículos não descem.
  • Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

Bibliografia[editar | editar código-fonte]

  • MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 2003.
  • BALLONE G.J; Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005.
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