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Triagem neonatal

Em 1961 o professor Robert Guthirie (EUA) criou uma técnica primordial para quantificar fenilanina em doses de sangue seco, coletado em papel-filtro. Essa técnica naquela época foi bastante importante pois através disso tornava o transporte dessas amostras mais facilitado e além disso permitia que ele fosse coletado em longas distâncias e entregue aos laboratórios mais longínquos. Essa metodologia contribuiu para mais 400.000 diagnósticos em crianças e em mais de 28 estados americanos e assim detectando 39 casos positivos. Uma publicação da OMS feita 1968 sobre recomendações relativas a erros inerentes do metabolismo foi feita, após isto em 1972 Dussault (EUA) criou o primeiro método para se dosar o hormônio t4 também em papel-filtro A triagem neonatal no Brasil teve início em 1976 e foi uma iniciativa de uma associação de pais e amigos excepcionais de são Paulo, pelo professor Benjamin Schmidt que criou o projeto inicial para a triagem da feniceltonúria e dez anos após isso a referida instituição inicializou a triagem para o hipotireoidismo congênito. Em 1985 no rio de janeiro pelo o que é conhecido foi o primeiro estado a criar uma legislação onde a triagem para o hipotireoidismo congênito e para fenilceltonúria se tornam obrigatório. Partindo desse ponto outros estados começaram a implantar de forma única em cada estado sem vínculos foi criado programas de Triagem. O exame de triagem neonatal, foi batizado como teste do pezinho pelo fato de coletar sangue no calcanhar no neonato. Hoje é oferecido gratuitamente à população dos 853 municípios de Minas Gerais por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), sob a gestão da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG). Atualmente, são cerca de 5,5 milhões de recém-nascidos triados pelo PTN-MG e mais de cinco mil crianças em acompanhamento e tratamento para as doenças diagnosticadas.

O que é?

Esse teste é feito no sangue e a coleta é realizada através de um pequeno furo, geralmente no calcanhar e gotinhas de sangue são coletadas em papel filtro especial para análise laboratorial que geralmente demora poucos dias. Ele não deve ser realizado no momento de nascimento e sim de 4 a 10 dias após. O ideal é não ser realizado na maternidade. O teste básico é oferecido pelo SUS e inclui pesquisa para: anemia falciforme, hipotireidismo congênito, fenilcetonúria (e fibrose cística em alguns estados Belo Horizonte esta incluso). O teste do pezinho é realizado nos postos de saúde de todo em todo brasil.

A anemia falciforme é uma doença prevalente no nosso meio, principalmente em pessoas de origem afro-brasileira. Consiste em uma anemia genética onde as células sanguíneas apresentam-se de formato diferente do que o normal o que causa inúmeras alterações no corpo como dores ósseas intensas, propenção para algumas infecções graves entre outras. Os sintomas iniciam aos 6 meses e a precoce detecção da doença leva a profilaxias que poderão significar a vida do bebê.

O hipotireidismo congênito é um doença rara que afeta apenas 1 a cada 4.000 recém-nascidos. É a deficiência dos hormônios tireoidianos e estes são responsáveis pelo crescimento dos neurônios até os 2 anos. Se não tratado até os 3 meses a doença leva ao retardo mental. Se tratada ao nascimento o recém-nascido não apresentará sintomas.

A fenilcetonúria é uma doença genética rara que afeta 1 a cada 10000 nascidos. É o defeito em uma enzima que atua no desenvolvimento do bebê. Sem ela o corpo acumula uma substância tóxica ao sistema nervoso chamada fenilalanina, assim em excesso causa atraso de desenvolvimento motor, convulsão entre outros. Com o diagnóstico precoce desta doença estes efeitos podem ser evitados se o paciente não ingerir substâncias com fenilalanina (como leite materno, ovo, carnes entre outros).

Fora rede pública pode ser realizado o teste ampliado que pesquisa várias outras doenças metabólicas, estes testes apresentam nomes diferentes dependendo do número de doenças que serão averiguadas, cada laboratório apresenta sua lista.

PROCEDIMENTO

A coleta do sangue para a triagem neonatal deve ser realizada entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Nesse período, é importante que a mãe ou o responsável pela criança procure a Unidade Básica de Saúde (UBS) para realizar o teste.

A coleta realizada no tempo correto possibilita que o recém-nascido diagnosticado com alguma das doenças contempladas pelo PTN-MG receba o tratamento dentro do prazo necessário para evitar sequelas graves, danos diversos ao organismo e até mesmo a morte. As amostras de sangue são coletadas nas UBS dos 853 municípios de Minas Gerais e enviadas para o Laboratório de Triagem Neonatal do Nupad (LTN), na Faculdade de Medicina da UFMG, em Belo Horizonte, onde são examinadas.

PÓS ANALISE

Após a triagem neonatal, a criança identificada como positiva para alguma das doenças passa a ser acompanhada e tratada pela Rede de Atenção à Saúde no âmbito do PTN-MG. O Setor de Monitoramento do Cuidado (SMC) do Nupad tem papel importante na implementação dessa estratégia: por meio de contato diário com as Unidades Básicas de Saúde (UBS) e as Secretarias Municipais de Saúde de todo o estado, ele faz o acompanhamento e monitoramento dos processos da triagem neonatal realizados nos municípios e o controle do tratamento das crianças diagnosticadas.

REFERENCIAS

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