Deficiência de triose-fosfato isomerase

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A deficiência de triose-fosfato isomerase é uma doença rara, autossómica recessiva, inicialmente descrita em 1965.[1]

Trata-se de uma enzimopatia glicolítica caracterizada por anemia hemolítica crónica, cardiomiopatia, susceptibilidade a infecções, disfunções neurológicas severas e, na maioria dos casos, provoca morte nos primeiros anos de infância.[2]

É uma doença excepcionalmente rara, com menos de 100 pacientes diagnosticados em todo o mundo. Nestes pacientes, foram encontradas treze mutações diferentes no gene respectivo que se encontra no cromossoma 12p13 e que codifica a enzima triose-fosfato isomerase.[2]

Referências[editar | editar código-fonte]

  1. Schneider, Arthur S.; William N. Valentine, Hattori M, H. L. Heins Jr. (1965). "Hereditary Hemolytic Anemia with Triosephosphate Isomerase Deficiency". New England Journal of Medicine 272: 229–235 pp.. PubMed.
  2. a b Schneider, Arthur S.. (March 2000). "Triosephosphate isomerase deficiency: historical perspectives and molecular aspects" 13 (1): 119–140 pp.. DOI:10.1053/beha.2000.0061. PubMed.