Síndrome de Riley-Day

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A Síndrome de Riley-Day, ou a sigla ICDA é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir lágrimas, fraco crescimento, e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e hipotensão postural).

É uma doença hereditária autossómica recessiva relacionada com uma mutação no gene IKBKAP do cromossomo 9. O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vómitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar, … Assim, quem possui a doença não sente dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.

Causas[editar | editar código-fonte]

A doença é hereditaria. É uma doença de caráter autossômico recessivo, significando que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.

Incidência[editar | editar código-fonte]

Afeta de 1 A 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos, sendo mais frequente em judeus asquenazes (oriundos da Europa Central e do Leste Europeu), sendo a incidência entre esse povo 1:3700.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Não existe cura para esta doença, e o tratamento consiste na prevenção de acidentes e na amenização dos outros sintomas, o que pode incluir:

  • Proteção da pessoa contra lesões;
  • Tratamento da pneumonia aspirativa;
  • Terapêutica anticonvulsivante, se o paciente apresentar convulsões;
  • Medicamentos, que incluem lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos e medicamentos chamados antieméticos, que servem para controlar possíveis vômitos.
  • A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura.

Os sinais e testes[editar | editar código-fonte]

O médico irá realizar um exame físico. O paciente pode apresentar:

  • Falta ou diminuição de reflexos profundos do tendão;
  • A falta de resposta após receber uma injeção de histamina (normalmente quando há inchaço e vermelhidão);
  • Não chorar lágrimas;
  • Pupilas pequenas depois de receber certas gotas de colirio oftamologico;
  • disfagia

Prognóstico[editar | editar código-fonte]

Com avanços no diagnóstico e tratamento, a sobrevivência continua a melhorar. Atualmente, um recém-nascido com síndrome de Riley-Day tem 50% de chance de se chegar a 30 anos.

Complicações[editar | editar código-fonte]

Os seguintes sintomas de "crise autónomos", ocorre em aproximadamente 40% dos doentes:

  • Sudorese sobre a cabeça e o tronco;
  • Ronchas ou manchas na face e tronco;
  • Manchas nas mãos e pés;
  • Hipertensão (pressão arterial alta) e taquicardia (ritmo cardíaco rápido);
  • Náuseas e vômitos;
  • Disfagia;
  • Irritação;
  • Insónia;
  • Deterioração dos musculos.

Prevenção[editar | editar código-fonte]

Os indivíduos com ascendência judaica da Europa de Leste e as famílias com história de Riley-Day, síndrome que estão pensando em ter filhos podem procurar aconselhamento genético para falar sobre o risco submetidos a testes e, quando apropriado.

Os testes genéticos são muito precisos para a síndrome de Riley-Day e pode ser utilizado para o diagnóstico dos indivíduos afetados, como para o transportador detecção e diagnóstico pré-natal.