Síndrome de Waardenburg
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A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg.
Tipos [editar]
- Tipo I: associado a mutações no gene PAX3
- Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF
- Tipo IIb: associado ao locus WS2B
- Tipo IIc: associado ao locus WS2C
- Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro.
- Tipo III: associado a mutações no gene PAX3
- Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB
Ligações externas [editar]
- Síndrome de Waardenburg tipo I (em inglês)
- Síndrome de Waardenburg tipo II (em inglês)
- Síndrome de Waardenburg tipo IIb (em inglês)
- Síndrome de Waardenburg tipo III (em inglês)
- Síndrome de Waardenburg tipo IV (em inglês)
- GeneTests (em inglês)
Fontes [editar]
Este artigo incorpora tradução de textos em domínio público de The U.S. National Library of Medicine
