Tirosinemia

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Tirosinemia ou tirosinose é um erro inato do metabolismo, geralmente de nascença, que resulta da deficiência da enzima oxidase do ácido p-hidroxifenilpiruvato, que converte este ácido homogentísico, acarretando o acúmulo de tirosina no organismo. Essa doença é geneticamente heterogênea, existindo pelo menos três tipos determinados por genes localizados nos cromossomos 15q(tipo I), 16(tipo II) e 12q(tipo III). Sua freqüência varia entre 1/100.000 a 1/600.000, exceto em um isolado de Quebec(Canadá), onde ela atinge 1/13.000.

Sintomas[editar | editar código-fonte]

Suas características incluem vômitos, diarréias, hepatoesplenomegalia, insuficiência hepática e renal cirrose, raquitismo, catarata, retardamento no desenvolvimento e mental em graus variados. Mas quando diagnosticada e tratada logo ao nascer a crianca pode se desenvolver normalmente. A dieta devera ser rigorosa, sem a ingestao de nenhum tipo de proteina animal, acompanhamento medico frequente e tratamento adequando. Ha alguns anos os obitos eram frequentes porque nao se tinha ainda tratamento. Mas hoje ja existe tratamento e ha varios registros de criancas com desenvovimento normal. No hospital infantil de Bergamo na Italia existem casos de criancas q realizaram o transplante de figado que pode ser uma alternativa.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

O tratamento varia dependendo do tipo de tirosinemia. Uma dieta com baixo teor de proteínas pode ser necessária. Experiências recentes com o NTBC mostraram que o fármaco é muito eficaz.

É usado produto da Support - XPT Analog(para crianças de 0-1ano) e XPT Maxamaid (para crianças acima de 1 ano). XPT Analog - Fórmula metabólica para lactentes, isenta de fenilalanina e tirosina.Contém uma mistura balanceada de aminoácidos, carboidratos, gorduras, vitaminas, minerais e oligoelementos. XPT Maxamaid - Fórmula metabólica para indivíduos acima de 1 ano, isenta de fenilalanina e tirosina.Contém uma mistura balanceada de aminoácidos, carboidratos, gorduras, vitaminas, minerais e oligoelementos.

Referências[editar | editar código-fonte]

  • Genética Humana, Maria Regina Borges-Osório, Wanyce Miriam Robinson, 2006.


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