ABCB11

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ATP-binding cassette, sub-family B member 11
Identificadores
Símbolos ABCB11; BSEP; SPGP; ABC16; PGY4; PFIC2; BRIC2
IDs externos OMIM: 603201 MGI1351619 HomoloGene74509 GeneCards: ABCB11 Gene
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez 8647 27413
Ensembl ENSG00000073734 ENSMUSG00000027048
UniProt O95342 Q9QY30
RefSeq (mRNA) NM_003742 NM_021022
RefSeq (proteína) NP_003733 NP_066302
Localização (UCSC) Chr 2:
169.49 – 169.6 Mb
Chr 2:
69.08 – 69.18 Mb
Busca PubMed [1] [2]

ABCB11 (do inglês: ATP-binding cassette, sub-family B member 11) é uma proteína codificada pelo gene ABCB11.[1]

Função[editar | editar código-fonte]

O produto do gene ABCB11 é um transportador ABC chamado BSEP (Bile Salt Export Pump) ou sPgp (sister of P-glycoprotein). Esta proteína associada a membrana é um membro da superfamília de transportadores ABC. As proteínas ABC transportam várias moléculas através das membranas intra e extracelulares. Os genes ABC são divididos em sete subfamílias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White).[2]

Esta família é um membro da subfamília MDR/TAP. Alguns membros da subfamília MDR/TAP estão envolvidos na resistência multi-droga. Esta proteína em particular é responsável pelo transporte de ácido taurocólico e de outros conjugados de colato dos hepatócitos para a bílis. Em humanos, a actividade deste transportador é o maior determinante da formação e fluxo da bílis.[3][4][5]

Significância clínica[editar | editar código-fonte]

O gene ABCB11 é um gene associado com a colestase intra-hepática familiar progressiva de tipo 2 (PFIC2).[1][6][7][8] A PFIC2 causada por mutações no gene ABCB11 aumenta o risco de carcinoma hepatocelular durante a fase inicial do desenvolvimento humano.[9]

Referências[editar | editar código-fonte]

  1. a b Strautnieks SS, Bull LN, Knisely AS, Kocoshis SA, Dahl N, Arnell H, Sokal E, Dahan K, Childs S, Ling V, Tanner MS, Kagalwalla AF, Németh A, Pawlowska J, Baker A, Mieli-Vergani G, Freimer NB, Gardiner RM, Thompson RJ (November 1998). «A gene encoding a liver-specific ABC transporter is mutated in progressive familial intrahepatic cholestasis». Nat. Genet. [S.l.: s.n.] 20 (3): 233–8. doi:10.1038/3034. PMID 9806540. 
  2. «Entrez Gene: ABCB11». 
  3. Noé J, Stieger B, Meier PJ (November 2002). «Functional expression of the canalicular bile salt export pump of human liver». Gastroenterology [S.l.: s.n.] 123 (5): 1659–66. doi:10.1053/gast.2002.36587. PMID 12404240. 
  4. Arrese M, Ananthanarayanan M (November 2004). «The bile salt export pump: molecular properties, function and regulation». Pflugers Arch. [S.l.: s.n.] 449 (2): 123–31. doi:10.1007/s00424-004-1311-4. PMID 15578267. 
  5. Stieger B, Meier Y, Meier PJ (February 2007). «The bile salt export pump». Pflugers Arch. [S.l.: s.n.] 453 (5): 611–20. doi:10.1007/s00424-006-0152-8. PMID 17051391. 
  6. Jansen PL, Strautnieks SS, Jacquemin E, Hadchouel M, Sokal EM, Hooiveld GJ, Koning JH, De Jager-Krikken A, Kuipers F, Stellaard F, Bijleveld CM, Gouw A, Van Goor H, Thompson RJ, Müller M (December 1999). «Hepatocanalicular bile salt export pump deficiency in patients with progressive familial intrahepatic cholestasis». Gastroenterology [S.l.: s.n.] 117 (6): 1370–9. doi:10.1016/S0016-5085(99)70287-8. PMID 10579978. 
  7. van Mil SW, van der Woerd WL, van der Brugge G, Sturm E, Jansen PL, Bull LN, van den Berg IE, Berger R, Houwen RH, Klomp LW (August 2004). «Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 is caused by mutations in ABCB11». Gastroenterology [S.l.: s.n.] 127 (2): 379–84. doi:10.1053/j.gastro.2004.04.065. PMID 15300568. 
  8. Noe J, Kullak-Ublick GA, Jochum W, Stieger B, Kerb R, Haberl M, Müllhaupt B, Meier PJ, Pauli-Magnus C (September 2005). «Impaired expression and function of the bile salt export pump due to three novel ABCB11 mutations in intrahepatic cholestasis». J. Hepatol. [S.l.: s.n.] 43 (3): 536–43. doi:10.1016/j.jhep.2005.05.020. PMID 16039748. 
  9. Knisely AS, Strautnieks SS, Meier Y, Stieger B, Byrne JA, Portmann BC, Bull LN, Pawlikowska L, Bilezikçi B, Ozçay F, László A, Tiszlavicz L, Moore L, Raftos J, Arnell H, Fischler B, Németh A, Papadogiannakis N, Cielecka-Kuszyk J, Jankowska I, Pawłowska J, Melín-Aldana H, Emerick KM, Whitington PF, Mieli-Vergani G, Thompson RJ (August 2006). «Hepatocellular carcinoma in ten children under five years of age with bile salt export pump deficiency». Hepatology [S.l.: s.n.] 44 (2): 478–86. doi:10.1002/hep.21287. PMID 16871584. 

Leitura adicional[editar | editar código-fonte]

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

Este artigo incorpora texto da United States National Library of Medicine, que está em domínio público.


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