Cromossoma 13 (humano)

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Chromosome 13.jpeg

O cromossoma 13 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano.

Genes[editar | editar código-fonte]

Doenças[editar | editar código-fonte]

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A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra provém de não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.


Síndrome de Patau - Trissomia do cromossomo 13. A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando o normal é a presença de apenas dois cromossomas. Nós seres humanos possuímos normalmente 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos divididos em 13 pares. A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13. Essa anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo). Ela ocorre por conta da não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, originando gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia. Pesquisas indicam que entre 40% e 60% dos portadores desta síndrome, possuem mães com idade acima de 35 anos. As principais características dos portadores dessa síndrome são: graves malformações do sistema nervoso central, como arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos; defeitos cardíacos congênitos; defeitos urogenitais e polidactilia. Lábio leporino - Síndrome de PatauA maior incidência da trissomia 13 é entre crianças do sexo feminino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Contudo, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com essa síndrome nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo durante os três primeiros meses de gestação. Nos dias de hoje, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes da criança nascer. A Síndrome de Patau não possui tratamento específico, muitos nem chegam a nascer vivos, e os que nascem, os médicos tentam tratar seus sintomas, mas por serem vários e muito severos a expectativa de vida é muito baixa, a maioria das crianças morre ainda no primeiro mês de vida. Mas há relatos de portadores da síndrome que conseguiram viver até os 10 anos de idade.

RETINOBLASTOMA A+a- Imprimir O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina. De caráter hereditário ou não, é decorrente de uma mutação num gene no cromossomo 13. A doença pode ser congênita ou manifestar-se nos primeiros anos de vida das crianças e afetar os dois olhos ou apenas um deles.

Sintomas

Assim como ocorre na catarata e no glaucoma congênitos, o sinal característico do retinoblastoma é a leucocoria, ou seja, um reflexo branco semelhante ao do olho do gato, quando um feixe de luz artificial ou de um flash incide através da pupila. Nos olhos saudáveis, esse reflexo é sempre vermelho.

Baixa visão, estrabismo, deformação do globo ocular são outros sintomas do retinoblastoma.

Diagnóstico.


Fontes: http://drauziovarella.com.br/letras/r/retinoblastoma/ http://www.mundobiologia.com/2013/07/sindrome-de-patau-trissomia-do.html http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/t13.htm

O diagnóstico precoce do retinoblastoma é pré-requisito básico para o sucesso do tratamento. Ele pode ser realizado pelo neonatologista ainda na maternidade, ou nos exames de rotina pelo oftalmologista nos primeiros anos de vida da criança, utilizando o Teste do Reflexo Vermelho. O levantamento do histórico familiar, o exame de fundo do olho e o ultrassom fornecem elementos importantes para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

O tratamento do retinoblastoma é multidisciplinar e estabelecido de acordo com o tamanho, a localização do tumor e se está circunscrito ou disseminado. O objetivo primeiro é debelar a doença e, sempre que possível, preservar o globo ocular e a visão.

Na maioria dos casos, o retinoblastoma é uma doença curável. A quimioterapia, a radioterapia e o tratamento oftalmológico e a laser têm mostrado bons resultados no retinoblastoma. Em alguns casos, infelizmente, é preciso recorrer à enucleação, isto é, à retirada cirúrgica do globo ocular.

Recomendações

  • Procure saber se seu filho passou por uma avaliação oftalmológica que inclui o Teste do Olho Vermelho na maternidade. Se não passou, procure um oftalmologista para realizá-la, quando ele é ainda um bebê;
  • Leve novamente a criança ao oftalmologista para uma reavaliação, antes dos três anos, ou quando notar alterações como olhos vermelhos, reflexos brancos na pupila, sinais de estrabismo, por exemplo;
  • Verifique se há outros casos de retinoblastoma na família. Se houver, vale a pena ouvir um especialista em doenças genéticas hereditárias sobre a possibilidade de o retinoblastoma afetar outros membros da família.