Cromossoma 21
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O cromossoma 21 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. Este cromossoma aparece normalmente em duplicado nos humanos. O cromossoma 21 é o menor cromossoma humano.
Alguns genes
[editar | editar código-fonte]| Locus | Gene | Descrição |
|---|---|---|
| 21q21.3 | APP | proteína precursora do amilóide beta (A4) |
| 21q22.1 | C21orf59 | fase de leitura aberta 59 do cromossomo 21 |
| 21q22.3 | CBS | cistationina-beta-sintase |
| 21q22.3 | CLDN14 | claudin 14 |
| 21q22.13 | HLCS | holocarboxilase-sintetase |
| 20q13.3 | KCNE 2 | canal de potássio dependente de voltagem, subfamília KQT tipo 2 |
| 21q22.11 | SOD1 | superoxido dismutase 1 |
| 21q22.3 | TMPRSS3 | protease transmembranosa, serina 3 |
| 21q22.3 | PCNT | pericentrina |
| 21q22.13 | DYRK1A | tirosina-(Y)-fosforilação quinase de dual especificidade regulada 1A |
| 21q22.3 | RRP1B | processamento de rRNA 1B |
| 21q22.3 | S100B | proteína ligante de cálcio |
Doenças
[editar | editar código-fonte]- Alzheimer
- Nanismo primordial
- Trissomia 21 (ou Síndrome de Down)
