Nanismo primordial

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Lavinia Warren (1841-1919) atriz, portadora de nanismo, que participava das feiras de atrações dos EUA com seus 81 cm

Nanismo primordial é uma forma de nanismo que resulta em um tamanho corporal menor em todos os estágios da vida, começando antes do nascimento.[1]

Mais precisamente, nanismo primordial é uma sub-categoria de diagnóstico do nanismo, que inclui um tipo específico dessa patologia que se caracteriza pelo tamanho reduzido e proporcional de todo o corpo de seus portadores. Os indivíduos, assim diagnosticados, são extremamente pequenos para a idade, até mesmo enquanto fetos e durante o crescimento pré-natal. A maioria dos indivíduos com nanismo primordial não são diagnosticados até que atinjam uns 3 anos de idade, época adequada para confirmação diagnóstica.

Os pacientes, na maioria dos casos, têm inteligência normal e não chegam a desenvolver uma altura superior à 80 cm. A prevalência de nascimentos com essa síndrome (chamada de Autossomia recessiva) é de 1 em 1 milhão de habitantes. Há hipóteses de que o distúrbio do crescimento é causado pela ausência de uma proteína chamada pericentrina, determinada por um gene localizado no cromossomo 21 denominado por PCNT. Outra hipótese propõe a relação entre a baixa estatura e a deleção de genes específicos cuja repetição destes carateriza o genoma das pessoas com estatura normal.[2]

Ver também[editar | editar código-fonte]

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Referências

  1. FIMA Lifshitz (2007). Pediatric Endocrinology: Growth, adrenal, sexual, thyroid, calcium, and fluid balance disorders. CRC Press. pp. 15–. ISBN 9781420042702. Retrieved 7 January 2011.
  2. GHOSE, Tia. Shortness Gene Identified Deleted gene regions may cause some people to be of extremely short stature. The Scientist Canada November 29, 2011 magazine on-line Dez. 2011