Doença de Hartnup
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| Hartnup disease | |
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| Nessa doença o intestino não absorve o triptofano isolado, um aminoácido essencial. | |
| Especialidade | endocrinologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E72.0 |
| CID-9 | 270.0 |
| OMIM | 234500 |
| DiseasesDB | 5638 |
| MedlinePlus | 001201 |
| eMedicine | derm/713 |
| MeSH | D006250 |
 Leia o aviso médico | |
Doença de Hartnup ou Síndrome de Hartnup é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que afeta a absorção de aminoácidos neutros (apolares) no intestino, especialmente do triptofano.
Causa
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É uma doença genética que afeta uma proteína transportadora sódio-dependente que faz a absorção de aminoácidos no intestino e reabsorção nos rins. O gene responsável é provavelmente o SLC6A19, localizado no cromossomo 5 banda 5p15.33. SLC6A19 is a sodium-dependent and chloride-independent neutral amino acid transporter, expressed predominately in the kidneys and intestine. O triptofano é necessário para a formar serotonina, melatonina e niacina(vitamina B3). A niacina é um precursor de nicotinamida, um componente necessário do NAD+.
Sintomas
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A maioria das pessoas não apresentam sintomas enquanto a dieta for rica em proteínas e vitamina B3. Os primeiros sintomas costumam aparecer entre os 5 e os 15 anos e podem incluir[1]:
- Diarreia;
- Alterações de humor;
- Problemas neurológicos, raramente com alucinações e delírios;
- Erupção cutânea vermelha e escamosa (similar a pelagra);
- Manchas sensíveis à luz (fotossensibilidade);
- Menor crescimento,
- Menor desenvolvimento intelectual.
Os sintomas podem ser desencadeados por:
- Luz solar forte,
- Febre,
- Estresse emocional,
- Exaustão,
- Uso de sulfonamidas,
- Infecções frequentes,
- Dieta desregulada ou inadequada.
Diagnóstico
[editar | editar código]Pode ser diagnóstica pelos sintomas, histórico familiar e verificando a presença de aminoácidos neutros na urina por cromatografia.[2]
Epidemiologia
[editar | editar código]Afeta aproximadamente 1 em cada 25.000 pessoas no mundo, o que já a torna um dos distúrbios no metabolismo de aminoácidos mais comuns em humanos. Em pacientes com alimentação pobre em proteínas e vitamina B3 pode ser fatal.[3]
Tratamento
[editar | editar código]Uma dieta rica em proteínas e vitamina B3 pode superar o transporte deficiente de aminoácidos neutros na maioria dos pacientes. A dieta inadequada leva a ataques mais frequentes e mais graves da doença. Quando a dieta não é suficiente deve-se usar suplementos. Todos os pacientes com sintomas devem evitar exposição direta ao sol, vestindo roupas de proteção e usando filtro solar com fator de proteção de 15 ou superior. Deve-se evitar medicamentos que induzam maior fotossensibilidade. Medicamentos psiquiátricos e acompanhamento psicológico pode ser necessário para compensar os baixos níveis de serotonina.[4]