Doença de Stargardt

A doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido pouco relatada como uma doença genética recessiva autosomatica associada a degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva, embora várias estirpes predominantes tenham sido relatadas. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum.^[1]

Sintomatologia[editar | editar código-fonte]

As pessoas afetadas pela doença de Stargardt sofrem de sensibilidade a luz forte; mesmo os dias nebulosos não oferecem conforto. À medida que a doença progride, pode dar origem a dor e diminuição da visão. A visão é afetada primeiro no centro do campo de visão, deixando a visão periférica intacta. Os sintomas, geralmente se desenvolvem antes dos 20 anos de idade, podendo ocorrer em alguns casos antes dos 10 e após os 30 anos, incluem visão ondulada, zonas cegas no campo de visão, visão turva, e dificuldade de adaptação a luz enfraquecida.^[1]

Cuidados médicos e tratamentos[editar | editar código-fonte]

Atualmente não existem tratamentos, alguns pacientes usam óculos de sol que bloqueiam 100% da luz UV para abrandar o desenvolvimento da doença.^[2] Alguns médicos têm recomendado óculos com lentes coloridas que filtram comprimentos de onda de luz que estimulem os cones.^[3]

História[editar | editar código-fonte]

A doença foi descoberta em 1909 por Karl Stargardt (1875-1927), um oftalmologista de Berlim. Stargardt estudou medicina na Universidade de Kiel, qualificando-se em 1899, se tornando mais tarde chefe da clinica de oftalmologia da Universidade de Bonn.

Em 1997, foi descoberto que mutações no gene ABCA4 causam a doença de Stargardt. As mutações causam a produção de uma proteína disfuncional que não consegue realizar o transporte de energia de e para as células fotoreceptoras na retina. Essas células fotoreceptoras então degeneram, causando a perda de visão.^[1]