Microdeleção
Microdeleção, em genética, refere-se à perda de uma pequena parte do DNA de um cromossomo, não detectável na cariotipagem usual.[1] Para a sua detecção são necessárias outras técnicas, tais como cariótipo com bandas em alta resolução, como PCR[2] ou FISH.
Exemplos de doenças onde ocorrem microdeleções são a síndrome de Angelman,[2] síndrome de DiGeorge[3] e síndrome de Prader-Willi.[2]
Microdeleções do cromossomo Y podem estar associadas à infertilidade.
Referências
- ↑ «Síndromes de microdeleção e microduplicação - Pediatria». Manuais MSD edição para profissionais. Consultado em 7 de agosto de 2020
- ↑ a b c «15q- ou microdeleção 15q ou Angelman / Prader Willi - Ver em A, Angelman / Prader Willi, síndrome - Exames realizados pelo Laboratório Gene». laboratoriogene.com.br. Consultado em 7 de agosto de 2020
- ↑ Fabiano M. Rosa, Rafael; Ricardo G. Zen, Paulo; Roman, Tatiana; Graziadio, Carla; Adriano Paskulin, Giorgio. «Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22» (PDF). Consultado em 7 de agosto de 2020
