Osteogénese imperfeita

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Osteogénese imperfeita
Esclerótica azul característica.
Classificação e recursos externos
CID-10 Q78.0
CID-9 756.51
DiseasesDB 9342
MedlinePlus 001573
eMedicine ped/1674
MeSH D010013
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Osteogénese imperfeita (português europeu) ou Osteogênese imperfeita (português brasileiro), osteogenesis imperfecta ou doença de Ekman-Lobstein (do latim, osteo- osso; -genesis formação; imperfecta, imperfeita) é um grupo de doença genéticas raras caracterizadas por ossos e dentes frágeis. A severidade da doença depende dos genes afetados. Existem 9 tipos identificados dessa doença. Afetam 1 em cada 20.000 nascimentos.[1]

Os pacientes com esta enfermidade nascem com um problema (mutação ou ausência de uma das enzimas necessárias) na formação de colágeno tipo 1. Esse colágeno é um importante componente da estrutura dos ossos. Muitas crianças com osteogênese imperfeita nascem com fraturas, sofrem deformidades e não sobrevivem a idade adulta. Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas, tem baixa estatura, problemas respiratórios, auditivos e odontológicos. As fraturas podem ocorrer mesmo sem causa aparente. Porém a capacidade cognitiva, sensitiva e emocional é normal.

Causas[editar | editar código-fonte]

Em 90% dos casos a doença é autossômica dominante, causada por uma mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2 (tipos I, II, III ou IV). Esses genes regulam as enzimas que produzem colágeno tipo 1, um componente necessário para a formação dos ossos. Outros cinco mutações genéticas diferentes causam as variedades V, VI, VII, VIII e IX de osteogênese imperfeita, transmitidas de forma autossômica recessiva.[2]

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

Os sintomas dependem do tipo. O tipo I é o mais comum e seus sintomas incluem[3]:

  • Esclerótica ocular azulada;
  • Rosto em formato triangular;
  • Dentes acinzentados e frágeis (dentinogênese imperfeita);
  • Diminuição da acuidade auditiva;
  • Baixa estatura;
  • Múltiplas fraturas, mesmo sem causa aparente;
  • Encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas evidentes;
  • Aumento da flexibilidade;
  • Sudorese aumentada;
  • Hipotonia muscular.

É importante salientar que existe uma grande variedade de sinais e sintomas, sendo que nem todos os pacientes possuem todas as características, pois a doença tem graus de gravidade diferentes. Em casos leves, pode ocorrer uma grande melhora dos sintomas durante a puberdade, porém, ocorre agravamento na menopausa.

As crianças gravemente atingidas pelo tipos mais severos já nascem com fracturas múltiplas e o crânio mole e geralmente não sobrevivem mais que alguns minutos.

Tipos[editar | editar código-fonte]

Raio X de uma osteogenesis imperfecta tipo V.

A doença pode ser classificada como[4]:

  • Tipo I: Inclui pessoas aparentemente normais com poucas fraturas e deformação nos ossos longos.
  • Tipo II: É o tipo mais grave da doença. Incompatível com a vida, causa falência logo após o nascimento.
  • Tipo III: Inclui pessoas com um grau variando de moderado a grave, caracterizado pelo formato do rosto, baixa estatura e deformidade nos ossos longos.
  • Tipo IV: A quantidade de colágeno é suficiente, mas não é de qualidade suficiente. Há deformações ósseas, problemas auditivos, baixa estatura, ossos frágeis e defeitos nos dentes.
  • Tipo V: Similar ao tipo IV, mas por mutação do gene IFITM5.
  • Tipo VI: Similar ao tipo IV, mas é autossômico recessivo por mutação do gene SERPINF1.
  • Tipo VII: Similar ao tipo II, severo com alta mortalidade, é autossômico recessivo por mutação do gene CRTAP.
  • Tipo VIII: Autossômico recessivo por mutação do gene LEPRE1.
  • Tipo IX: Autossômico recessivo por mutação do gene TMEM38B

Outros tipos, causados por mutação de outro gene, ainda estão sendo descobertos e classificados.

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

As formas mais graves dessa doença podem ser diagnosticada, ainda na gravidez, por meio do exame de ecografia. Pode-se detectar fracturas intrauterinas. Assim que detectada, os pais devem fazer uma orientação genética para saber sobre a possibilidade de recorrência da doença, numa nova gestação. Os casos mais leves podem só ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde.

Nos casos menos graves, vão sofrendo várias fracturas ao longo da infância, às vezes por traumatismos muito ligeiros. O médico, perante um destes casos de fracturas múltiplas, pode ter dificuldade em determinar se a causa é uma osteogênese imperfeita ou se a criança, sendo normal, teria sido vítima de maus tratos. Podem só ser diagnosticados corretamente na adolescência ou ainda mais tarde. Uma biópsia de pele pode ser realizada para determinar a estrutura e quantidade de colágeno tipo I. Um teste de DNA pode determinar o tipo de osteogênese.

Um sinal característico que acompanha esta doença é o tom azulado da esclerótica, a qual, mais fina do que o normal, se torna mais transparente, deixando ver a tonalidade da retina. Detectar surdez devida a uma osteosclerose, baixa estatura e rosto com tendências triangulares devem fazer o médico suspeitar dessa doença.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

O tratamento é feito através de vários produtos onde os bisfosfonatos e a calcitonina se destacam, por inibirem a reabsorção óssea, mas os melhores efeitos são obtidos através da fisioterapia e da alimentação. Deve-se fazer exercícios independente do local e da hora, além de comer alimentos naturais e saudáveis evitando álcool, alimentos gordurosos, cafeína e refrigerantes.

As fraturas são tratadas de maneira habitual (redução e imobilização), como em pessoas não portadoras da doença. Ou seja, faz-se a redução do osso e imobilização para regeneração celular. Porém, quando ocorre fratura de crânio pode ocorrer lesão cerebral e morte. Nos portadores de osteogênese imperfeita, ocorre regeneração mais rápida do osso e encurtamento destes, além de angulações dos membros, resultando em crescimento anormal e atrofiado.

Não há cura para essa doença. As fracturas do crânio podem provocar lesões cerebrais e fracturas nas costelas podem perfurar os pulmões sendo potencialmente fatais.

Os pais que tenham um filho com osteogénese imperfeita devem procurar aconselhamento genético, a fim de poderem avaliar a possibilidade de recorrência da doença numa futura gravidez.

Referências

  1. Osteogenesis imperfecta Genetics Home Reference. 11 October 2016.
  2. Steiner RD, Pepin MG, Byers PH, Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP (January 28, 2005). "Osteogenesis Imperfecta". PMID 20301472
  3. Fuller E, Lin V, Bell M, Bharatha A, Yeung R, Aviv RI, Symons SP (2011). "Case of the month #171: osteogenesis imperfecta of the temporal bone". Can Assoc Radiol J. 62 (4): 296–8. doi:10.1016/j.carj.2010.04.002. PMID 22018338.
  4. Genetics Home Reference Archived 2008-12-19 at the Wayback Machine: Genetic Conditions - Osteogenesis imperfecta