Síndrome de Bloom

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A Síndrome de Bloom (BLM),[1] é um raro distúrbio cromossômico de gene recessivo autossomo[2] caracterizado pela alta freqüência de quebras e rearranjos nos cromossomos dos portadores. A doença foi descoberta e diagnosticada pela primeira vez pelo Doutor David Bloom em 1954.[3]

Referências

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. Straughen, Je; Johnson, J; Mclaren, D; Proytcheva, M; Ellis, N; German, J; Groden, J (1998). A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene. Human mutation. pp. 175–8. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W. PMID 9482582 
  3. Bloom D (1954). Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity. A.M.A. American journal of diseases of children. pp. 754–8. PMID 13206391 
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