Telangiectasia hemorrágica hereditária

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa
Question book-4.svg
Esta página ou secção cita fontes confiáveis e independentes, mas que não cobrem todo o conteúdo, comprometendo a sua verificabilidade (desde dezembro de 2015).
Por favor, adicione mais referências inserindo-as no texto. Material sem fontes poderá ser removido.—Encontre fontes: Google (notícias, livros e acadêmico)

A telangiectasia hemorrágica hereditária (ou Síndrome de Rendu-Osler-Weber) é uma doença autossómica dominante.[1] Pensa-se serem dois os genes envolvidos: ENG ou ALK-1. Este síndrome caracteriza-se clinicamente pela tríade: telangiectasias, epistaxe recorrente e história familiar. A principal causa de morbilidade e mortalidade relaciona-se com malformações arteriovenosas (MAV) presentes em vários órgãos e a consequente hemorragia que lhes pode estar associada. A doença tem um grande espectro clínico e os pacientes podem ser assimptomáticos ou ter vários órgãos envolvidos, os quais podem dar sintomas ou sinais em qualquer idade. O tratamento passa por limitar as hemorragias, quer através de terapêuticas farmacológicas quer cirúrgicas, nomeadamente eventual intervenção cirúrgica nas MAV, e tratar/minimizar as sequelas. O prognóstico depende da severidade dos sintomas.

Recentemente pesquisadores descobriram um fármaco para inibir uma proteína envolvida no crescimento celular (quinase P13). No estudo houve a reversão da condição em camundongos. Se a descoberta for confirmada em pacientes humanos, o fármaco pode levar a um melhor tratamento para a doença em breve.[2]

Sintomas[editar | editar código-fonte]

Os sintomas iniciais são: irritações na pele e sangramentos no nariz.

Notas e referências

  1. Medstudents. «Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (Doença de Rendu-Osler-Weber)». Consultado em 5 de agosto de 2010 
  2. «Telangiectasia hemorrágica hereditária – Saiba mais sobre essa doença rara». 1 de dezembro de 2016. Consultado em 1 de dezembro de 2016 
Ícone de esboço Este artigo sobre doenças é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.