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A proteína 4 do tipo sal (SALL4) é um fator de transcrição codificado por um membro da família de genes do tipo Spalt (SALL), SALL4.[3][4] Os genes SALL foram identificados com base em sua homologia de sequência com Spalt, um gene homeótico originalmente clonado em Drosophila melanogaster que é importante para a formação da estrutura do tronco terminal na embriogênese e no desenvolvimento do disco imaginal nos estágios larvais.[5][6] Também é conhecido como um fator chave das células-tronco embrionárias (ESC).[7]
Significado clínico
Os vários modelos de camundongo SALL4-null imitam mutações humanas no gene SALL4, que demonstraram causar problemas de desenvolvimento em pacientes com síndrome de Okihiro/Duano-Radial.[8][9] Esses indivíduos freqüentemente apresentam histórico familiar de malformação das mãos e distúrbios do movimento ocular.[10] A plataforma de triagem de medicamentos direcionada a genes de câncer é explorada em bibliotecas de moléculas sintéticas e compostos naturais para detectar possíveis candidatos a medicamentos contra o SALL4, um gene de câncer ligado ao carcinoma hepatocelular (CHC). Esses candidatos a medicamentos podem atender à necessidade médica não atendida de tratamentos mais eficazes do CHC.[11]
Leitura adicional
- Sweetman D, Münsterberg A (May 2006). «The vertebrate spalt genes in development and disease». Developmental Biology. 293 (2): 285–293. PMID 16545361. doi:10.1016/j.ydbio.2006.02.009 Verifique data em:
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- Al-Baradie R, Yamada K, St Hilaire C, Chan WM, Andrews C, McIntosh N, Nakano M, Martonyi EJ, Raymond WR, Okumura S, Okihiro MM, Engle EC (Nov 2002). «Duane radial ray syndrome (Okihiro syndrome) maps to 20q13 and results from mutations in SALL4, a new member of the SAL family». American Journal of Human Genetics. 71 (5): 1195–1199. PMC 385096
. PMID 12395297. doi:10.1086/343821 - Kohlhase J, Schubert L, Liebers M, Rauch A, Becker K, Mohammed SN, Newbury-Ecob R, Reardon W (Jul 2003). «Mutations at the SALL4 locus on chromosome 20 result in a range of clinically overlapping phenotypes, including Okihiro syndrome, Holt-Oram syndrome, acro-renal-ocular syndrome, and patients previously reported to represent thalidomide embryopathy». Journal of Medical Genetics. 40 (7): 473–478. PMC 1735528. PMID 12843316. doi:10.1136/jmg.40.7.473
- Borozdin W, Wright MJ, Hennekam RC, Hannibal MC, Crow YJ, Neumann TE, Kohlhase J (Aug 2004). «Novel mutations in the gene SALL4 provide further evidence for acro-renal-ocular and Okihiro syndromes being allelic entities, and extend the phenotypic spectrum». Journal of Medical Genetics. 41 (8): e102. PMC 1735876. PMID 15286162. doi:10.1136/jmg.2004.019505 Verifique data em:
|data=(ajuda) - Kohlhase J, Holmes LB (Aug 2004). «Mutations in SALL4 in malformed father and daughter postulated previously due to reflect mutagenesis by thalidomide». Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 70 (8): 550–551. PMID 15329836. doi:10.1002/bdra.20050 Verifique data em:
|data=(ajuda) - Borozdin W, Boehm D, Leipoldt M, Wilhelm C, Reardon W, Clayton-Smith J, Becker K, Mühlendyck H, Winter R, Giray O, Silan F, Kohlhase J (Sep 2004). «SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsufficiency as the pathogenic mechanism». Journal of Medical Genetics. 41 (9): e113. PMC 1735888. PMID 15342710. doi:10.1136/jmg.2004.019901 Verifique data em:
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- Terhal P, Rösler B, Kohlhase J (Feb 2006). «A family with features overlapping Okihiro syndrome, hemifacial microsomia and isolated Duane anomaly caused by a novel SALL4 mutation». American Journal of Medical Genetics Part A. 140 (3): 222–226. PMID 16411190. doi:10.1002/ajmg.a.31060 Verifique data em:
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|data=(ajuda) - Yang J, Chai L, Liu F, Fink LM, Lin P, Silberstein LE, Amin HM, Ward DC, Ma Y (Jun 2007). «Bmi-1 is a target gene for SALL4 in hematopoietic and leukemic cells». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 104 (25): 10494–10499. PMC 1965541. PMID 17557835. doi:10.1073/pnas.0704001104
Referências
- ↑ «Doenças geneticamente associadas a SALL4 ver/editar referências no wikidata»
- ↑ «Human PubMed Reference:»
- ↑ «Entrez Gene: SALL4 sal-like 4 (Drosophila)»
- ↑ Tatetsu H, Kong NR, Chong G, Amabile G, Tenen DG, Chai L (June 2016). «SALL4, the missing link between stem cells, development and cancer». Gene. 584 (2): 111–119. PMC 4823161. PMID 26892498. doi:10.1016/j.gene.2016.02.019 Verifique data em:
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- ↑ Kühnlein RP, Brönner G, Taubert H, Schuh R (Aug 1997). «Regulation of Drosophila spalt gene expression». Mechanisms of Development. 66 (1–2): 107–118. PMID 9376314. doi:10.1016/s0925-4773(97)00103-2 Verifique data em:
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- ↑ Al-Baradie R, Yamada K, St Hilaire C, Chan WM, Andrews C, McIntosh N, Nakano M, Martonyi EJ, Raymond WR, Okumura S, Okihiro MM, Engle EC (Nov 2002). «Duane radial ray syndrome (Okihiro syndrome) maps to 20q13 and results from mutations in SALL4, a new member of the SAL family». American Journal of Human Genetics. 71 (5): 1195–1199. PMC 385096. PMID 12395297. doi:10.1086/343821
- ↑ Alves, Leandro Ucela; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Alonso, Luis Garcia; Otto, Paulo Alberto; Mingroni-Netto, Regina Célia (1 de fevereiro de 2016). «Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome». European Journal of Medical Genetics. 59 (2): 80–85. PMID 26791099. doi:10.1016/j.ejmg.2015.12.015
- ↑ «Scientists found four potential liver cancer-killing compounds». Tech Explorist (em inglês). 30 de dezembro de 2019. Consultado em 30 de dezembro de 2019
