Heteroplasmia

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Heteroplasmia 16169 C/T de Nicolau II da Rússia. (Coble et al., 2009).[1]

A heteroplasmia é a presença de uma mistura de mais do que um tipo de genoma mitocondrial numa mesma célula. Diz-se que um indivíduo é heteroplasmático quando possuía uma mistura de duas populações diferentes de mitocôndrias. É um fenómeno que ocorre por acumulação de erros durante a replicação e por danos causados devido aos radicais livres do ambiente oxidativo de toda a mitocôndria. É passível de ser transmitido à descendência, caso afecte o ovócito.

A heteroplasmia surge por oposição à homoplasmia, em que todas as mitocôndrias possuem o mesmo genoma.

É ainda na heteroplasmia que reside a explicação para a maioria das doenças mitocondriais.

Referências

  1. Coble MD, Loreille OM, Wadhams MJ, Edson SM, Maynard K, Meyer CE, Niederstätter H, Berger C, Berger B, Falsetti AB, Gill P, Parson W, Finelli LN. (2009). "Mystery solved: the identification of the two missing Romanov children using DNA analysis". PLoS ONE 4 (3): e4838. DOI:10.1371/journal.pone.0004838. PMID 19277206.
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