A região cromossômica humana Xp22.3-p21.3 compreende a área entre o limite pseudoautossômico e o gene da distrofia muscular de Duchenne (MIM 300377).[3] Esta região abriga vários loci de doenças, incluindo OFD1 (MIM 311200), CFNS (MIM 304110), DFN6 (MIM 300066) e SEDT (MIM 313400). Ele também contém uma região de homologia com os braços curto e longo do cromossomo Y e sofre rearranjos cromossômicos frequentes.[4]
Alitalo T, Francis F, Kere J, et al. (1995). «A 6-Mb YAC contig in Xp22.1-p22.2 spanning the DXS69E, XE59, GLRA2, PIGA, GRPR, CALB3, and PHKA2 genes». Genomics. 25 (3): 691–700. PMID7759104. doi:10.1016/0888-7543(95)80012-B
Maruyama K, Sugano S (1994). «Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides». Gene. 138 (1–2): 171–4. PMID8125298. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). «Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library». Gene. 200 (1–2): 149–56. PMID9373149. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3
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Romio L, Fry AM, Winyard PJ, et al. (2005). «OFD1 is a centrosomal/basal body protein expressed during mesenchymal-epithelial transition in human nephrogenesis». J. Am. Soc. Nephrol. 15 (10): 2556–68. PMID15466260. doi:10.1097/01.ASN.0000140220.46477.5C