Síndrome de Bloom
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A Síndrome de Bloom (BLM),1 é um raro distúrbio cromossômico de gene recessivo autossomo2 caracterizado pela alta freqüência de quebras e rearranjos nos cromossomos de uma pessoa infectada. A doença foi descoberta e diagnosticada pela primeira vez pelo Doutor David Bloom em 1954.3
Referências
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Straughen, Je; Johnson, J; Mclaren, D; Proytcheva, M; Ellis, N; German, J; Groden, J. (1998). "A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene". Human mutation 11 (2): 175–8. DOI:<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W. PMID 9482582.
- ↑ Bloom D. (1954). "Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity". A.M.A. American journal of diseases of children 88 (6): 754–8. PMID 13206391.
