Síndrome de Lowe

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Síndrome de Lowe, ou síndrome oculocerebrorrenal, é uma doença hereditária rara associada ao cromossomo X. Caracteriza-se por defeitos oculares (catarata e glaucoma); no sistema nervoso central (hipotonia generalizada com hiporreflexia e atraso mental severo) e alterações renais (disfunção tubular progressiva com acidose e hiperacidaminuria).[1]

Referências

  1. «Síndrome de Lowe: Caso clínico - Dialnet». Consultado em 26 de julho de 2009 
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