AHI1

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AHI1
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Identificadores
Nomes alternativosAHI1, Jouberina
IDs externosOMIM: 608894 HomoloGene: 9762 GeneCards: AHI1
Doenças Geneticamente Relacionadas
esclerose múltipla, Joubert syndrome 3[1]
Wikidata
Ver/Editar Humano

O sítio 1 de integração de ajudante de Abelson (AHI1) é um gene de codificação de proteínas que é conhecido pelo papel crítico que desempenha no desenvolvimento do cérebro. O desenvolvimento cerebelar e cortical adequado no cérebro humano depende fortemente do AHI1. O gene AHI1 é proeminentemente expresso no rombencéfalo embrionário e no prosencéfalo.[3] O AHI1 codifica especificamente a proteína Jouberin e sabe-se que mutações na expressão do gene causam formas específicas da síndrome de Joubert.[4][5][6] Jouberina é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene AHI1.[7][8][9]

Referências

  1. «Doenças geneticamente associadas a AHI1 ver/editar referências no wikidata» 
  2. «Human PubMed Reference:» 
  3. Dixon-Salazar, Tracy; Silhavy, Jennifer L.; Marsh, Sarah E.; Louie, Carrie M.; Scott, Lesley C.; Gururaj, Aithala; Al-Gazali, Lihadh; Al-Tawari, Asma A.; Kayserili, Hulya (1 de dezembro de 2004). «Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria». American Journal of Human Genetics. 75 (6): 979–987. ISSN 0002-9297. PMC 1182159Acessível livremente. PMID 15467982. doi:10.1086/425985 
  4. Saraiva, JM; Baraitser, M (1992). «Joubert syndrome: a review». American Journal of Medical Genetics. 43 (4): 726–731. PMID 1341417. doi:10.1002/ajmg.1320430415 
  5. Joubert M, Eisenring JJ, Robb JP, Andermann F (September 1969). «Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation». Neurology. 19 (9): 813–25. PMID 5816874. doi:10.1212/wnl.19.9.813  Verifique data em: |data= (ajuda)
  6. Amann-Zalcenstein, Daniela; Avidan, Nili; Kanyas, Kyra; Ebstein, Richard P.; Kohn, Yoav; Hamdan, Adnan; Ben-Asher, Edna; Karni, Osnat; Mujaheed, Muhammed (14 de junho de 2006). «AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia». European Journal of Human Genetics (em inglês). 14 (10): 1111–1119. ISSN 1018-4813. PMID 16773125. doi:10.1038/sj.ejhg.5201675 
  7. Lagier-Tourenne C, Boltshauser E, Breivik N, Gribaa M, Betard C, Barbot C, Koenig M (Apr 2004). «Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23». J Med Genet. 41 (4): 273–7. PMC 1735723Acessível livremente. PMID 15060101. doi:10.1136/jmg.2003.014787  Verifique data em: |data= (ajuda)
  8. Utsch B, Sayer JA, Attanasio M, Pereira RR, Eccles M, Hennies HC, Otto EA, Hildebrandt F (Mar 2006). «Identification of the first AHI1 gene mutations in nephronophthisis-associated Joubert syndrome». Pediatr Nephrol. 21 (1): 32–5. PMID 16240161. doi:10.1007/s00467-005-2054-y 
  9. «Entrez Gene: AHI1 Abelson helper integration site 1» 

Leitura adicional[editar | editar código-fonte]


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