Angioedema hereditário

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Angioedema hereditário
Mão direita inchada durante um ataque de angioedema hereditário.
Especialidade hematologia
Classificação e recursos externos
CID-10 D84.1 (ILDS D84.110)
CID-9 277.6
OMIM 106100
DiseasesDB 1821
MedlinePlus 001456
eMedicine article/1048994
MeSH D054179
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O angioedema hereditário (também conhecido pela sigla AEH) é uma doença rara do sistema imunitário, com herança autossômica dominante, que causa ataques episódicos de edema (inchaço) que podem afetar a face, as extremidades, a genitália, o trato gastrointestinal e as vias aéreas superiores.[1][2] O edema da mucosa intestinal pode ocasionar vômitos e espasmos intestinais dolorosos semelhantes à cólica, mimetizando uma obstrução intestinal. O edema de vias aéreas pode apresentar risco de morte. Os episódios podem ser provocados por trauma, cirurgias, procedimentos dentários, menstruação, alguns medicamentos, doenças virais e estresse. Entretanto, eles não são prontamente determinados.[3] Essa doença afeta aproximadamente uma a cada 10.000-50.000 pessoas.

A causa subjacente do AHE é atribuída à herança autossômica dominante de mutações no gene do inibidor da C1 esterase (C1-INH, gene SERPING1),[4][5] que está localizado no cromossomo 11 (11q12-q13.1). Até o presente momento, há mais de 300 mutações genéticas conhecidas que resultam na deficiência funcional do inibidor da C1 esterase. A maior parte dos pacientes com AHE possuem história de familiares com o mesmo problema, entretanto, 25% resultam de novas mutações.[6] O baixo nível de inibidores de C1 no plasma leva ao aumento da ativação das vias que liberam bradicinina, o composto químico responsável pelo angioedema (devido ao aumento da permeabilidade vascular) e pela dor observada em indivíduos com AHE.

A forma mais comum da doença é o AHE tipo I, que é resultado de níveis anormalmente baixos da enzima inibidora da C1 esterase, que faz parte do sistema complemento. Elas ajudam a regular várias funções do organismo (por exemplo, fluxo de fluidos corporais para dentro e fora das células). O AHE tipo II, que conta com 15-20% dos casos, é uma forma menos comum da doença, que ocorre como resultado da produção de proteínas do complemento anormais.[7] O tipo III é uma forma muito rara recentemente documentada. Afeta predominantemente as mulheres e é influenciada pela exposição a estrógenos ou terapia de reposição hormonal (por exemplo, contraceptivos orais e na gestação) e não está associada à deficiência de C1-INH. O tipo III está ligado ao aumento da atividade da cininogenase, levando à elevação dos níveis de bradicinina.[8] Alguns pacientes com o AHE tipo III têm mutação no gene F12, que produz uma proteína envolvida na coagulação sanguínea.[9]

A doença foi descrita pelo Dr. Heinrich Quincke, em 1882.

Referências

  1. «What is Hereditary Angioedema?». HAE Canada 
  2. Konrad, Bork (2010). «Diagnosis and treatment of hereditary angioedema with normal C1 inhibitor». Allergy, Asthma & Clinical Immunology. 6 (1): 15. doi:10.1186/1710-1492-6-15 
  3. «Diagnosing HAE». HAE Canada 
  4. Normal C1 inhibitor hereditary angioedema. Kittisupamongkol W. Am J Med. 2009 May;122(5):e7; author reply e9. doi: 10.1016/j.amjmed.2008.11.011.
  5. Colobran, Roger; Lois, Sergio; de la Cruz, Xavier; Pujol-Borrell, Ricardo; Hernández-González, Manuel; Guilarte, Mar. Clinical Immunology. Feb2014, Vol. 150 Issue 2, p143-148. 6p. DOI: 10.1016/j.clim.2013.11.013.
  6. Madsen, Flemming; Attermann, J&phgr;rn; Linneberg, Allan. Acta Dermato-Venereologica. 2012, Vol. 92 Issue 5, p475-479. 5p. DOI: 10.2340/00015555-1389.
  7. Overview of hereditary angioedema caused by C1-inhibitor deficiency: assessment and clinical management. Bork K, Davis-Lorton M.
  8. «More Information». HAE UK. Consultado em 4 de novembro de 2014. Arquivado do original em 22 de abril de 2014 
  9. Type III hereditary angioedema: defined, but not understood. Kaplan A. Ann Allergy Asthma Immunol. 2012 Sep;109(3):153-4. doi: 10.1016/j.anai.2012.07.007.