Cromossoma 1 (humano)

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa
Par de cromossoma 1
Chromosome 1.svg

O cromossoma 1 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. O ser humano tem normalmente duas cópias deste cromossoma. Este é o maior cromossoma humano, com cerca de 246 milhões de pares de bases, representando 8% de todo o DNA nas células.

Várias estimativas apontam para a existência de 2100 a 2600 genes neste cromossoma.

Características[editar | editar código-fonte]

[carece de fontes?]

  • Número de pares de bases : 245.522.847
  • Número de genes : 2281
  • Número de genes conhecidos : 1988
  • Número de pseudogenes : 723
  • RefSeq
  • GenBank

Genes[editar | editar código-fonte]

braço p

Locus Gene Descrição
1p31 ACADM acil-coenzima A desidrogenase
1p21 COL11A1 colágeno, tipo 11, alfa-1
1p32 CPT2 carnitina palmitoiltransferase II
1p31 DBT dihidrolipoamido de cadeia ramificada transacilase E2
1p31 DIRAS3 família DIRAS, GTP-binding RAS-like 3
1p36.31 ESPN espin
1p36-35 GALE udp-galactose-4-epimerase
1p34 GJB3 proteína de junção gap, beta 3
1p36.1-35 HMGCL 3-hidroximetil-3-metil-glutaril-coenzima A lyase
1p34 KCNQ4 potassium voltage-gated chanell, kqt-like subfamily, member 4
1p36.2 KIF1B família kinesin, membro 1B
1p36.22 MFN2 mitofusina 2
1p36.3 MTHFR 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (NADPH)
1p34.1 MUTYH mutY homologo (E. coli)
1p13.1 NGF fator de crescimento de nervo
1p36.23 PARK7 Parkinson 7
1p36 PINK1 PTEN induced putative kinase 1
1p36.22 PLOD1 procolageno-lisina 1,2 - oxoglutarato 5-dioxigenase 1
1p32 TACSTD2 transdutor de sinal de cálcio (associado a tumores) 2
1p13 TSHB hormônio estimulante da tireóide, beta

braço q

Locus Gene Descrição
1q31 ASPM um determinante do tamanho do cérebro
1q23.2 CRP proteína reativa C
1q23 F5 fator de coagulação 5
1q24.3 FMO3 flavina contendo monoxigenase 3
1q21 GBA glicosidade, beta, acido
GLC1A gene da glaucoma
1q21.1 HFE2 hemocromatose tipo 2
1q32.3-q41 IRF6 gene para a formação de tecido conjutivo
1q22 LMNA lamin A/C
1q23.3 MPZ proteína mielina zero
1q43 MTR 5-metiltetrahidrofolate-homocísteina metiltranasfera
1q22 PPOX protoporfirinogenio oxidase
1q42.13 PSEN2 presemilina 2
1p36.1 - 1p35 SDHB complexo sucinato desidrogenado subunidade B
1q32 TNNT2 troponina cardiaca t2
1q41 USH2A síndrome de ushear 2A

Doenças[editar | editar código-fonte]

Algumas das doenças relacionadas com genes localizados no cromossoma 1: