Cromossoma 1
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O cromossoma 1 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. O ser humano tem normalmente duas cópias deste cromossoma. Este é o maior cromossoma humano, com cerca de 246 milhões de pares de bases, representando 8% de todo o DNA nas células.
Várias estimativas apontam para a existência de 2100 a 2800 genes neste cromossoma.
Características
[editar | editar código-fonte]- Número de pares de bases : 245.522.847
- Número de genes : 2281
- Número de genes conhecidos : 1988
- Número de pseudogenes : 723
- RefSeq
- GenBank
Genes
[editar | editar código-fonte]braço p
| Locus | Gene | Descrição |
|---|---|---|
| 1p31 | ACADM | acil-coenzima A desidrogenase |
| 1p21 | COL11A1 | colágeno, tipo 11, alfa-1 |
| 1p32 | CPT2 | carnitina palmitoiltransferase II |
| 1p31 | DBT | dihidrolipoamido de cadeia ramificada transacilase E2 |
| 1p31 | DIRAS3 | família DIRAS, GTP-binding RAS-like 3 |
| 1p36.31 | ESPN | espin |
| 1p36-35 | GALE | udp-galactose-4-epimerase |
| 1p34 | GJB3 | proteína de junção gap, beta 3 |
| 1p36.1-35 | HMGCL | 3-hidroximetil-3-metil-glutaril-coenzima A lyase |
| 1p34 | KCNQ4 | potassium voltage-gated chanell, kqt-like subfamily, member 4 |
| 1p36.2 | KIF1B | família kinesin, membro 1B |
| 1p36.22 | MFN2 | mitofusina 2 |
| 1p36.3 | MTHFR | 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (NADPH) |
| 1p34.1 | MUTYH | mutY homologo (E. coli) |
| 1p13.1 | NGF | fator de crescimento de nervo |
| 1p36.23 | PARK7 | Parkinson 7 |
| 1p36 | PINK1 | PTEN induced putative kinase 1 |
| 1p36.22 | PLOD1 | procolageno-lisina 1,2 - oxoglutarato 5-dioxigenase 1 |
| 1p32 | TACSTD2 | transdutor de sinal de cálcio (associado a tumores) 2 |
| 1p13 | TSHB | hormônio estimulante da tireóide, beta |
braço q
| Locus | Gene | Descrição |
|---|---|---|
| 1q31 | ASPM | um determinante do tamanho do cérebro |
| 1q23.2 | CRP | proteína reativa C |
| 1q23 | F5 | fator de coagulação 5 |
| 1q24.3 | FMO3 | flavina contendo monoxigenase 3 |
| 1q21 | GBA | glicosidade, beta, acido |
| GLC1A | gene da glaucoma | |
| 1q21.1 | HFE2 | hemocromatose tipo 2 |
| 1q32.3-q41 | IRF6 | gene para a formação de tecido conjutivo |
| 1q22 | LMNA | lamin A/C |
| 1q23.3 | MPZ | proteína mielina zero |
| 1q43 | MTR | 5-metiltetrahidrofolate-homocísteina metiltranasfera |
| 1q22 | PPOX | protoporfirinogenio oxidase |
| 1q42.13 | PSEN2 | presemilina 2 |
| 1p36.1 - 1p35 | SDHB | complexo sucinato desidrogenado subunidade B |
| 1q32 | TNNT2 | troponina cardiaca t2 |
| 1q41 | USH2A | síndrome de ushear 2A |
Doenças
[editar | editar código-fonte]Algumas das doenças relacionadas com genes localizados no cromossoma 1:
- Doença de Alzheimer
- Doença de Alzheimer, tipo 4
- Cancro da mama
- Deficiência na canrnitina palmitoiltranferase II
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
- Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
- Colagenopatia, tipos II e XI
- Hipotiroidismo congénito
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos (cifoscoliose)
- Polipose adenomatosa familiar
- galactosemia
- Doença de Gaucher
- Doença de Gaucher (tipo 1)
- Doença de Gaucher (tipo 2)
- Doença de Gaucher (tipo 3)
- Hemocromatose
- Hemocromatose (tipo 2)
- Porfiria hepatoeritropoiética
- Hemocistinúria (defeito da cistioninasintetase)
- Doença da urina em xarope de ácer
- Surdez não sindrómica
- Surdez não sindrómica (autossómica dominante)
- Surdez não sindrómica (autossómica recessiva)
- Doença de Parkinson
- Porfiria
- Porfiria cutanea tarda
- Síndrome de Stickler
- Trimetilaminuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Usher (tipo 2)
- Porfiria variegata