Síndrome mielodisplásica

O termo síndrome mielodisplásica (SMD) refere-se a um grupo de doenças hematopoiéticas de origem clonal da medula óssea, onde com frequência observam-se citopenias (anemia, leucopenia, trombocitopenia), displasia em uma ou mais linhagens mieloides maiores, hematopoese ineficiente. A síndrome é formada por várias condições hematológicas causadas por produção inefetiva de células sanguíneas. Há um alto risco de se transformar em leucemia mieloide aguda. Todas as três linhas celulares da medula óssea podem estar envolvidas (série branca ou granulocítica, série vermelha ou eritrocítica e série plaquetária ou megacariocítica).

A SMD é mais comum em idosos com uma média de idade de 70 anos. Há maior predominância desta doença no sexo masculino. Alguns pacientes tem histórico de exposição a quimioterápicos e radiação (terapêutica ou acidental). Trabalhadores expostos a hidrocarbonos (por exemplo em indústrias petrolíferas) têm mais chances de desenvolver a doença do que a população em geral. Algumas alterações hematológicas genéticas, como Anemia de Fanconi, Síndrome de Shwachman-Diamond e Síndrome de Diamond-Blackfan, estão associadas com o risco de desenvolver SMD.

Sinais e Sintomas

Incluem: leucopenia, anemia e trombocitopenia (baixa contagem de glóbulos brancos, vermelhos e plaquetas, respectivamente), grânulos anormais nas células sanguíneas, núcleo anormal em tamanho e forma, anormalidades cromossômicas, incluindo translocação cromossômica e número anormal de cromossomos.

Sintomas: Cansaço crônico, dores no peito (devido a anemia), aumento de suscetibilidade a infecções (devido a neutropenia), tendência a sangramentos (devido a trombocitopenia) vertigens e náuseas, perda de apetite (geralmente em crianças) e perda nos prazeres sexuais.

Embora haja um risco ao desenvolvimento da leucemia mieloide aguda, a maioria das mortes ocorre devido a sangramentos e infecções.

Tipos

Classificação FAB

• Anemia refratária (AR)
• Anemia refratária com sideroblastos em anéis (ARSA)
• Anemia refratária com excesso de blastos (AREB)
• Anemia refratária com excesso de blastos em transformação (AREB-t)
• Leucemia mielomonocítica crônica (LMMC)

Classificação WHO

• Anemia refratária (AR)
• Anemia refratária com sideroblastos em anéis (ARSA)
• Citopenia refratária com displasia multilinear (CRDM)
• Citopenia refratária com displasia multilinear com anéis em sideroblasto (CRDM-SR)
• Anemia refratária com excesso de blastos I e II
• Síndrome 5-q
• Mielodisplasia inclassicável

Hemograma

• Anemia hiporregenerativa geralmente macrocítica, neutrófilos hiposegmentados com pseudo-Pelger, trombocitopenia, raros blastos circulantes.

Mielograma

Geralmente hipercelular, mas pode ser hipocelular. Displasia pode afetar as três linhas celulares na medula óssea (série branca, série vermelha e série plaquetária):

• Série Branca:
  • Neutrófilos hipersegmentados (também vistos na anemia megaloblástica)
  • Neutrófilos hiposegmentados (ou Pseudo-Pelger Hüet)
  • Neutrófilos hipogranulares ou com grânulos grandes (ou pseudo-Chediak Higashi)
• Série Vermelha:
  • Precursores eritroides binucleados com kariorrexis
  • Pontes citoplasmáticas entre precursores eritroides (também vistas na anemia diseritropoética congênita)
  • Presença de > de 15% de sideroblastos em anéis em relação ao precursores eritroides quando o mielograma é corado com azul da Prússia (10 ou mais grânulos envolvendo 1/3 ou mais do núcleo)
• Série Plaquetária:
  • Precursores plaquetários (megacariócitos) hiposegmentados
  • Megacariócitos hipersegmentados (com aparência de osteoclastos)

Ligações externas

• - Em inglês [emedicine emedicine]