Regiões humanas aceleradas
Regiões aceleradas humanas (Human accelerated regions ou HARs em inglês), descritas pela primeira vez em agosto de 2006,[1][2] são um conjunto de 49 segmentos do genoma humano que são conservados ao longo da evolução dos vertebrados, mas são notavelmente diferentes nos humanos. Eles são nomeados de acordo com seu grau de diferença entre humanos e chimpanzés (HAR1 mostrando o maior grau de diferenças). Encontradas por varreduras em bancos de dados genômicos de várias espécies, algumas dessas áreas altamente mutantes podem contribuir para características específicas do ser humano. Outras podem representar perda de mutações funcionais, possivelmente devido à ação da conversão gênica tendenciosa[2][3] em vez de evolução adaptativa.[4][5][6]
Vários dos HARs englobam genes conhecidos por produzir proteínas importantes no neurodesenvolvimento. HAR1 é um trecho de 106 pares de bases encontrado no braço longo do cromossomo 20 sobreposto com parte dos genes de ARN HAR1F e HAR1R. HAR1F é ativo no cérebro humano em desenvolvimento. A sequência HAR1 é encontrada (e conservada) em galinhas e chimpanzés, mas não está presente em peixes ou sapos que foram estudados.[1]
Genes associados a HAR[editar | editar código-fonte]
- HAR01: HAR1F & HAR1R
- HAR02: CENTG2 incluindo HACNS1
- HAR03: MAD1L1
- HAR04:
- HAR05: WNK1
- HAR06: WWOX
- HAR07:
- HAR08: POU6F2
- HAR09: PTPRT
- HAR10: FHIT
- HAR11: DMD
- HAR12: EBF
- HAR20: PPARGC1A
- HAR21: NPAS3 - associação com transtornos psiquiátricos
- HAR23: MGC27016
- HAR24: SCAP2
- HAR28: LPHN4
- HAR31: AUTS2
- HAR33: TBC1D22A
- HAR38: ITPR1
- HAR40: ZBTB16
- HAR43: AGBL4
- HAR44: FHIT
- HAR45: POLA
- HAR47: KLHL14
Veja também[editar | editar código-fonte]
Referências[editar | editar código-fonte]
- ↑ a b Pollard KS, Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (16 de agosto de 2006). «An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans» (PDF). Nature. 443 (7108): 167–172. Bibcode:2006Natur.443..167P. PMID 16915236. doi:10.1038/nature05113 supplement
- ↑ a b Pollard KS, Salama SR, King B, Kern AD, Dreszer T, Katzman S, Siepel A, Pedersen JS, Bejerano G, Baertsch R, Rosenbloom KR, Kent J, Haussler D (outubro de 2006). «Forces shaping the fastest evolving regions in the human genome». PLoS Genet. 2 (10): e168. PMC 1599772
. PMID 17040131. doi:10.1371/journal.pgen.0020168
- ↑ Kostka D, Hubisz MJ, Siepel A, Pollard KS (março de 2012). «The role of GC-biased gene conversion in shaping the fastest evolving regions of the human genome». Mol. Biol. Evol. 29 (3): 1047–57. PMC 3278478. PMID 22075116. doi:10.1093/molbev/msr279
- ↑ Pollard, Katherine (2009). «What Makes Us Human?». Scientific American. 300 (5): 44–49. Bibcode:2009SciAm.300e..44P. PMID 19438048. doi:10.1038/scientificamerican0509-44
- ↑ Scientists Identify Gene Difference Between Humans and Chimps, Scientific American, 17 August 2006
- ↑ Researchers Identify Human DNA on the Fast Track, Howard Hughes Medical Institute website, 16 August 2006.
