Síndrome de Aarskog

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Síndrome de Aarskog
Sinónimos Síndrome de Aarskog-Scott
Displasia faciogenital
Síndrome faciodigitogenital
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q87.1
CID-9 759.89
OMIM 100050
DiseasesDB 29329
MedlinePlus 001654
MeSH C535331
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A síndrome de Aarskog, também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital, é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Os portadores caracterizam-se pela baixa estatura e por anormalidade faciais, esqueléticas e genitais. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino, apesar do gênero feminino poder apresentar traços brandos da síndrome.

A síndrome foi descrita em 1970 pelo pediatra e geneticista humano norueguês Dagfinn Aarskog[1]. Charles I. Scott, Jr., um médico geneticista americano, descreveu a síndrome de forma independente em 1971.[2]

Sintomas[editar | editar código-fonte]

  • Baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade
  • Atraso da maturação sexual
  • Face arredondada
  • Linha capilar formando um bico na testa
  • Olhos muito separados, com as pálpebras caídas
  • Nariz pequeno com as narinas projetadas para a frente
  • Parte média da face pouco desenvolvida
  • Fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior
  • Atraso na erupção dos dentes
  • Parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada
  • Mãos e pés pequenos e largos
  • Dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana prega simiesca (única) na palma da mão
  • Esterno ligeiramente côncavo
  • Umbigo protuberante
  • Hérnias inguinais
  • Escroto "vazio"
  • Testículos retidos
  • Deficiência mental leve
  • Olhos com pálpebras oblíquas
  • Peito escavado (pectus excavatum)

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

O teste genético pode estar disponível para as mutações no gene FGDY1. O aconselhamento genético é indicado para indivíduos ou famílias que podem transportar esta condição, uma vez que existem características que se sobrepõem com a síndrome do alcoolismo fetal.[3]

Referências

  1. Aarskog D (1970). «A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies». J. Pediatr. (em inglês). 77 (5): 856–61. PMID 5504078. doi:10.1016/S0022-3476(70)80247-5 
  2. Scott CI (1971). «Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome». Birth Defects Orig. Artic. Ser. (em inglês). 7 (6): 240–6. PMID 5173168 
  3. Gerberding, Julie Louise (2004). «Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis» (PDF) (em inglês). CDC. Consultado em 16 de fevereiro de 2014 
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