Telangiectasia hemorrágica hereditária: diferenças entre revisões
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Recentemente pesquisadores descobriram um fármaco para inibir uma proteína envolvida no crescimento celular (quinase P13). No estudo houve a reversão da condição em camundongos. Se a descoberta for confirmada em pacientes humanos, o fármaco pode levar a um melhor tratamento para a doença em breve.<ref>{{citar web|url=http://noticiaalternativa.com.br/telangiectasia-hemorragica/|titulo=Telangiectasia hemorrágica hereditária – Saiba mais sobre essa doença rara|data=01/12/2016|acessodata=01/12/2016|obra=|publicado=|ultimo=|primeiro=}}</ref> |
Recentemente pesquisadores descobriram um fármaco para inibir uma proteína envolvida no crescimento celular (quinase P13). No estudo houve a reversão da condição em camundongos. Se a descoberta for confirmada em pacientes humanos, o fármaco pode levar a um melhor tratamento para a doença em breve.<ref>{{citar web|url=http://noticiaalternativa.com.br/telangiectasia-hemorragica/|titulo=Telangiectasia hemorrágica hereditária – Saiba mais sobre essa doença rara|data=01/12/2016|acessodata=01/12/2016|obra=|publicado=|ultimo=|primeiro=}}</ref> |
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== Sintomas == |
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* telangiectasias em face, mãos e cavidade oral; |
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Edição atual tal como às 17h16min de 4 de dezembro de 2019
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A telangiectasia hemorrágica hereditária (ou Síndrome de Rendu-Osler-Weber) é uma doença autossómica dominante.[1] Pensa-se serem dois os genes envolvidos: ENG ou ALK-1. Esta síndrome caracteriza-se clinicamente pela tríade: telangiectasias, epistaxe recorrente e história familiar. A principal causa de morbilidade e mortalidade relaciona-se com malformações arteriovenosas (MAV) presentes em vários órgãos e a consequente hemorragia que lhes pode estar associada. A doença tem um grande espectro clínico e os pacientes podem ser assimptomáticos ou ter vários órgãos envolvidos, os quais podem dar sintomas ou sinais em qualquer idade. O tratamento passa por limitar as hemorragias, quer através de terapêuticas farmacológicas quer cirúrgicas, nomeadamente eventual intervenção cirúrgica nas MAV, e tratar/minimizar as sequelas. O prognóstico depende da severidade dos sintomas.
Recentemente pesquisadores descobriram um fármaco para inibir uma proteína envolvida no crescimento celular (quinase P13). No estudo houve a reversão da condição em camundongos. Se a descoberta for confirmada em pacientes humanos, o fármaco pode levar a um melhor tratamento para a doença em breve.[2]
Sintomas e Diagnóstico[editar | editar código-fonte]
Os sintomas iniciais são: irritações na pele e sangramentos no nariz. O diagnóstico é confirmado na presença de pelo menos 3 destas manifestações[3]:
- telangiectasias em face, mãos e cavidade oral;
- epistaxes recorrentes;
- malformações arteriovenosas com comprometimento visceral;
- histórico familiar.
Notas e referências
- ↑ Medstudents. «Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (Doença de Rendu-Osler-Weber)». Consultado em 5 de agosto de 2010
- ↑ «Telangiectasia hemorrágica hereditária – Saiba mais sobre essa doença rara». 1 de dezembro de 2016. Consultado em 1 de dezembro de 2016
- ↑ Juares, Antônio José Cortez; Dell'Aringa, Alfredo Rafael; Nardi, José Carlos; Kobari, Kazue; Rodrigues, Vera Lúcia Muller Gradim Moron; Perches Filho, Renato Martins (junho de 2008). «Síndrome de Rendu-Osler-Weber: relato de caso e revisão de literatura». Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. 74 (3): 452–457. ISSN 0034-7299. doi:10.1590/S0034-72992008000300022
