Doença hereditária

As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias.

Não deve se confundir doença hereditária com:

• Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto.
• Doença genética: é aquela doença produzida por alterações no DNA, mas que não tem por que se ter adquirido dos progenitores; assim ocorre, por exemplo, com a maioria dos cancros(câncer).

Classificação das doenças hereditárias

Doenças monogênicas

São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. Também se chamam doenças hereditarias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogénicas, com uma prevalencia de um caso por cada 200 nascimentos. Exemplos de doenças monogênicas são:

• Anemia falciforme. (ou depranocitose)
• Fibrose cística.
• Doença de Batten.
• Doença de Huntington (cromossoma 4).
• Síndrome de Marfan.
• Hemocromatose.
• Deficiência de alfa-1 antitripsina.
• Distrofia muscular de Duchenne.
• Síndrome do X Frágil.
• Hemofilia A.
• Fenilcetonúria.

As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como:

• Doença autossômica recessiva. Para que a doença se manifeste, precisa-se de duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada, cujos pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do gene mutado, pelo que podem o transmitir à descendencia. A probabilidade de ter um filho afetado por uma doença autossômica recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene mutado (que não manifestam a doença) é de 25%.
• Doença autossômica dominante. Só se precisa uma cópia mutada do gene para que a pessoa esteja afectada por uma doença autossômica dominante. Normalmente um dos dois progenitores de uma pessoa afetada manifesta a doença e estes progenitores têm 50% de probabilidade de transmitir o gene mutado a seu descendente, que manifestará a doença.
• Doença ligada ao cromossomo X. O gene mutado localiza-se no cromossomo X. Estas doenças podem transmitir-se por sua vez de forma dominante ou recessiva.

Doenças poligênicas

São um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. Também se chamam doenças multifatoriais.

Por exemplo, sabe-se que múltiplos genes influem na suscetibilidade de apresentar câncer de mama. Estes genes estão localizados nos cromossomos 6, 11, 13, 14, 15, 17 e 22. Devido a este conjunto de causas complexas, são bem mais difíceis de analisar que as doenças monogênicas ou os transtornos cromossômicos. Algumas das doenças crônicas mais freqüentes são poligênicas, como por exemplo:

• Hipertensão arterial.
• Doença de Alzheimer.
• Diabetes mellitus.
• Vários tipos de câncer.
• Obesidade.

A herança poligênica também se associa a rasgos hereditários tais como os padrões da impressão digital, altura, cor dos olhos e cor da pele. Possivelmente a maioria das doenças são doenças multifatoriais, produzidas pela combinação de transtornos genéticos que predispõem a uma determinada suscetibilidade aos agentes ambientais.

Doenças cromossômicas

São devidas a alterações na estrutura do cromossomo, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um transtorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são congênitos).