Fenilcetonúria

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Fenilcetonúria
O teste do pezinho pode detectar essa doença.
Classificação e recursos externos
CID-10 E70.0
CID-9 270.1
OMIM 261600 261630
DiseasesDB 9987
MedlinePlus 001166
eMedicine ped/1787 derm/712 article/947781
MeSH D010661
Star of life caution.svg Aviso médico

A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. [1]

A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

Causa[editar | editar código-fonte]

A mutação está localizada no cromossomo 12 e é autossômica recessiva, logo se ambos pais portam o gene sem ter sintomas, seus filhos tem 25% de chance de ter a doença.

A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase). Essa mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene e mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas retardam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).

A forma clássica da apresentação dessa doença, envolve formação de amiloides tóxicos no cérebro de modo similar ao Mal de Alzheimer e Mal de Parkinson.[2]

Uma forma mais moderada da doença pode ser chamada de hiperfenilalaninemia (excesso de fenilalanina).

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

São sintomas da doença não tratada:

Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam QI inferior a 50.

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

No Brasil, afeta cerca de 1 em cada 15.000 nascidos.[3] Um pouco menos do que a média no mundo de 1 em cada 10.000, sendo muito mais frequente entre turcos, irlandeses e eslovacos (entre 1 entre 4.500 e 1 entre cada 40). É raríssimo entre orientais.[4]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

O tratamento consiste evitar alimentos com fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

O tratamento habitual da PKU baseia-se na substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) (ver mais a frente Alimentos que contêm Fenilalanina) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal restringindo apenas o aporte do aminoácido Fenilalanina. Algumas dessas formulas são FleetPKU-1, FeetPKU-Gel, FleetPKU-STAR, FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-GOLD que abrangem todas as faixas etárias dos doentes afetados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controlo e seguimento desta doença conhecida como sendo um erro inato do metabolismo das proteínas (ou dos aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de médicos e nutricionistas especializados no tratamento nessa doença.

Alimentos que contêm fenilalanina
  • Leite materno;
  • Leite e derivados;
  • Ovos;
  • Frango;
  • Porco;
  • Vaca;
  • Peixes;
  • Outras carnes;
  • Diversos cereais;
  • Batatas;
  • Farinha;
  • Soja;
  • Arroz;
  • Nutra sweet ou Equal (edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina);
  • Alimentos dietéticos com aspartame;
  • Determinadas pastilhas elásticas (ex: Marca Orbit) contêm uma fonte de fenilalanina.

Referências

  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al.. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. [S.l.]: Saunders Elsevier, 2006. ISBN 0-7216-2921-0
  2. Adler-Abramovich (2012). "Phenylalanine assembly into toxic fibrils suggests amyloid etiology in phenylketonuria". Nature Chemical Biology 8 (8): :701–706. doi:10.1038/nchembio.1002. PMID 22706200.
  3. carvalho TM. Resultados do levantamento epidemiológico da sociedade brasileira de triagem neonatal (SBTN). Rev Méd Minas Gerais. 2003; 13(1 Supl 2):S109-35.
  4. Bickel, H.;, Bachmann, C.; Beckers, R.; Brandt, N.J.; Clayton, B.E.; Corrado, G; et al. (1981). "Neonatal mass screening for metabolic disorders: summary of recent sessions of the committee of experts to study inborn metabolic diseases". public health committee, Eur. J. Pediatr. (137): 133–139.