Fibrose cística

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Fibrose cística
Normalmente o canal proteico permite a passagem de água e íons de cloro (figura 1), na fibrose cística esses canais estão bloqueados causando acumulação de muco nos pulmões.
Classificação e recursos externos
CID-10 E84
CID-9 277.0
OMIM 219700
DiseasesDB 3347
MedlinePlus 000107
eMedicine ped/535
MeSH D003550
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A fibrose cística (FC) (também conhecida como fibrose quística ou mucoviscidose)[1] é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. O nome fibrose cística refere-se à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no interior do pâncreas, identificada, pela primeira vez, na década de 1930.[2] [3]

Causa[editar | editar código-fonte]

A fibrose cística é causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 7, na região 3, banda 1 (7q31) que transcreve uma proteína transmembranosa, reguladora de transporte iônico, chamada de regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). O CFTR regula o transporte iônico no suor, dos sucos digestivos e dos mucos, inclusive o pulmonar. A fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

Hipocratismo digital ou baqueteamento digital.

Dentre os sintomas mais comum estão[4] [5] [6] :;

  • Dificuldade para respirar (92%);
  • Infecções das vias respiratórias frequentes e persistentes (90%);
  • Infertilidade (90%);
  • Inúmeros problemas digestivos (55%);
  • Menor crescimento e desnutrição (56%);
  • Obstrução do íleo terminal por um mecônio espesso (6-15%);

É comum que o uso inadequado de antibióticos pela população resulte em bactérias cada vez mais resistentes aos antibióticos mais prescritos.

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

Indivíduos com fibrose cística podem ser diagnosticados antes do nascimento através do exame genético ou no princípio da infância pelo teste do suor, que faz a dosagem quantitativa de cloretos no suor, obtidos pelo método da iontoforese por pilocarpinae. Outro exame possível é o genético e o clínico pelos sintomas e pela cultura do catarro. É recomendado que esse exame seja aplicado em adolescentes e adultos com doenças respiratórias crônicas e persistentes, como sinusite e bronquiectasias.[7]

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

A FC é mais comum entre caucasianos e asquenazes; Uma em cada 25 pessoas (4%) dos descendentes de europeus carrega um gene para fibrose cística.[8] Aproximadamente 30 000 americanos possuem FC, fazendo desta uma das doenças hereditárias mais comuns.

Na Europa atinge um em cada 5000, nos Estados Unidos e Canadá um em cada 4000, enquanto no Brasil estima-se que atinge cerca de 1 a cada 10.000, sendo maior no Sul e Sudoeste do país.[9] [10]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

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Apesar dos avanços nos tratamentos dos sintomas e infecções, ainda não há cura definitiva para a FC e a maioria dos portadores morrem ainda jovens — muitos entre os 20 e 40 anos, geralmente por insuficiência respiratória. Ultimamente tem-se recorrido ao transplante de pulmão para conter o avanço da doença.[11] Hoje com a evolução de medicamentos para a doença, as pessoas estão vivendo cerca de 30-40 anos com a doença, mas novos estudos e tratamentos devem aumentar a expectativa e qualidade de vida dos pacientes cada vez mais.[12]

É muito importante fazer periodicamente o exame de espirometria e de cultura do escarro (catarro) para verificar as bactérias que persistem nas vias respiratórias e digestivas.

Apesar da infertilidade causada pelo bloqueio do canal deferente, a maioria não é estéril, então quase sempre a reprodução é possível com técnicas de reprodução assistida.[13]

Referências

  1. Fibrose Cística Universidade Federal de Viçosa. Página visitada em 30-12-2009.
  2. Andersen DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study. Am J Dis Child 1938; 56:344-399
  3. Busch R. (1990). "On the history of cystic fibrosis". Acta Univ Carol Med (Praha) 36 (1-4): 13–5. PMID 2130674.
  4. McCallum TJ, Milunsky JM, Cunningham DL, Harris DH, Maher TA, Oates RD. (Outubro de 2000). "Fertility in men with cystic fibrosis: an update on current surgical practices and outcomes". Chest 118 (4): 1059–62. DOI:10.1378/chest.118.4.1059. PMID 11035677.
  5. Alfonso E. Alvarez e col. Fibrose cística em um centro de referência no Brasil. http://www.scielo.br/pdf/%0D/jped/v80n5/v80n5a07.pdf
  6. Jose Dirceu Ribeiro, Maria Ângela G. de O. Ribeiro, Antonio Fernando Ribeiro.Controvérsias na fibrose cística – do pediatra ao especialista. http://www.scielo.br/pdf/jped/v78s2/v78n8a08.pdf
  7. http://jornaldepneumologia.com.br/detalhe_artigo.asp?id=554
  8. Ottawa university boots cystic fibrosis from charity drive, National Post, 25 de Novembro de 2008
  9. Raskin S, Phillips JA 3rd, Krishnamani MR, Vnencak-Jones C, Parker RA, Rozov T, et al. DNA analysis of cystic fibrosis in Brazil by direct PCR amplification from Guthrie cards. Am J Med Gen 1993,46:665-9
  10. Rosenstein BJ, Cutting GR (April 1998). "The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel". J. Pediatr. 132 (4): 589–95. doi:10.1016/S0022-3476(98)70344-0. PMID 9580754.
  11. Fridell JA, Vianna R, Kwo PY, et al.. (Outubro de 2005). "Simultaneous liver and pancreas transplantation in patients with cystic fibrosis". Transplant. Proc. 37 (8): 3567–9. DOI:10.1016/j.transproceed.2005.09.091. PMID 16298663.
  12. Elzouki, A.Y. (2011-10-14). Textbook of clinical pediatrics (2nd ed.). Berlin: Springer. p. 2214. ISBN 978-3-642-02201-2.
  13. http://www.cfmedicine.com/htmldocs/CFText/fertility.htm

Ver também[editar | editar código-fonte]

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

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