Doença da urina em xarope de ácer

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A doença da urina em xarope de ácer (também chamada de Doença da urina em xarope de bordo ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar correctamente certos aminoácidos (leucina, isoleucina e valina). Estes aminoácidos não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup).

Afecta 1 em cada 185.000 crianças em todo o mundo.

Mutações nos seguintes genes causam a doença:

resultando em uma deficiência do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase das cadeias ramificadas, que é responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (Leucina, Isoleucina e Valina).

Referências[editar | editar código-fonte]

Ver também[editar | editar código-fonte]

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