Epidemiologia genética

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Epidemiologia genética é um campo emergente com diversos interesses, onde o mesmo representa uma importante interação entre as duas disciplinas que o originaram: Genética e Epidemiologia. Epidemiologia genética difere da epidemiologia por sua explicita consideração aos fatores genéticos e semelhança familiar, ela difere da genética de populações por seu foco sobre a doença e também difere da genética médica por sua ênfase na população investigando simultaneamente o impacto dos fatores ambientais. (Khoury et al., 1993)

Nas relações acima descritas deve se observar que a genética também possui seu próprio modelo teórico como o exemplo do postulado que define os organismos como a relação de um conjunto de genes entre si e com o seu meio ambiente, (Lewontin, 1998) tal modelo se revela capaz de prever ou explicar relações que não seriam percebidas analisando-se somente a distribuição de patologias, concebidas com o modelo de genética determinística, como por exemplo uma mutação de um gene recessivo com possibilidade "X" de expressão em um casamento, consangüíneo ou não, em uma população com freqüência "Y" daquele gene. Cabe a epidemiologia, por análise de multicausalidade, a determinação da freqüência de doenças na população em sua interação com fatores (causais) mutagênicos e possibilidades de expressão, além de identificar separadamente a frequência de alelos associados à patologias e seu comportamento na população, por associação à genética populacional.

Alerta de produto radioactivo.

Aplicações da epidemiologia genética[editar | editar código-fonte]

Uma das principais aplicações dessa interdisciplina estendida à toxicologia são às demandas sanitárias e jurídico - políticas decorrentes da agressão tóxico-genética ou seja ao DNA celular e ao aparelho reprodutivo, especialmente os gametas, geralmente por poluição ambiental (especialmente radiativa), acidente nuclear, contaminação de alimentos ou exposição de trabalhadores. Outra aplicação, ainda mais conhecida são os critérios de liberação comercial /seleção de um fármaco no mercado considerando-se a segurança quanto ao risco de mutagênese, carcinogênese e teratogênese. (Costa Paulo Pedro P. R., 1997)

Os problemas jurídicos de avaliação de risco devem incorporar tal possibilidade na identificação de um dano à população ou da resposta de cada organismo à uma exposição tóxica, são problemas de diagnóstico clínico ou interpretação de indicadores consensualmente instituídos. A epidemiologia por sua articulação com distintos campos das ciências médicas e sociais (onde a norma jurídica se constitui) torna-se o instrumento da avaliação técnica do risco ou danos, além do que logicamente se articula com as práticas de avaliação, planejamento, administração das ações de saúde pública.

No estudo do efeito tóxico-genético a identificação do dano em nível de população, portanto se constitui como uma tarefa da epidemiologia o que inclui a seleção e validação de indicadores elaborados a partir da estatística vital (Hardy, 1990) ou de bioindicadores (animais, vegetais, ou aspectos específicos do ecossistema) que irão compor os sistemas de vigilância a saúde ambiental e ocupacional, associando sua intervenção a verificação dos parâmetros de poluição ambiental e Limites de Tolerância Biológica definidos por lei.

Deve-se levar em conta as frequências normais dos fenômenos observados. Todo polimorfismo ou variação natural da espécie bem como as doenças genéticas hereditárias onde se incluem muitos tipos de câncer são decorrentes de mutações na linhagem germinativa ou seja são hereditárias, transmissíveis para geração seguinte. A medida de sua ocorrência ou a taxa de mutação de um gene é expressa como o número de mutações novas pelo local ou posição esperada para o gene "normal" no cromossomo (locus) por geração, situa-se na ordem de 1 X 10 -5 a 10 -6 por locus por geração, ou que significa que uma entre cada 10 pessoas recebeu um gene modificado de um dos seus genitores.

As alterações cromossômicas são também freqüentes , estima-se que aproximadamente 60% dos abortos espontâneos e 6% dos Natimortos 0.6% dos Nascidos Vivos apresentam um cariótipo anormal. (Opitz,1984; Thompson & Thompson, 1993).

Além da dimensão epidemiológica ou populacional de um dano a ser legado por herança à gerações futuras (efeito fundador), em nível de indivíduos afetados, a tarefa é o subsídio à informação - aconselhamento genético e incorporação da genética clínica (ou Geneticista) na avaliação p/ laudo pericial da Justiça do Trabalho em Unidades de Saúde do Trabalhador, visando se estabelecer nexo causal entre determinado dano genético e seu ambiente, o que por sua vez também exige a aplicação, por excelência, da genética de populações para se estabelecer as frequências esperadas no universo de possibilidades (gene pool) de expressão do genoma da população e o risco individual. Não se descarta também o uso de marcadores biológicos de natureza citogenética (WHO, 1985) identificando o dano toxicogenético, que não pode ser caracterizado unicamente por danos ao concepto neonato e lesão cancerígena.

Risco tóxico para disfunções reprodutivas[editar | editar código-fonte]

O dano tóxicogenético pode se expressar como formas de câncer, malformação congênita e outras disfunções reprodutivas. Problemas aparentemente distintos exceto quanto ao método da “descoberta” por estudos da manifestação de acúmulos de caso (clusters) em populações (dos quais os mais conhecidos referem-se a talidomida e poluição por mercúrio na Baia de Minamata, Japão) ou estudos experimentais, tem-se evidenciado os múltiplos efeitos de uma mesma substancia cujo efeito nocivo se concentra no aparelho reprodutor humano e mecanismo de regulação e replicação celular, em nível molecular possíveis ações tóxicas ao sistema DNA - RNA - Proteína.

O sanitarista Monteleone Neto (1985) enumerou as principais disfunções da reprodução e desenvolvimento humano possíveis de serem provocados por agentes ambientais, considerando simultaneamente as informações disponíveis nos sistemas de registro de estatísticas vitais e possibilidades de expressão clínica do dano mutagênico (teratogênico - carcinogênico), a saber:

  1. Disfunção sexual: libido, potência
  2. Alteração dos espermatozóides: número, forma motilidade
  3. Diminuição da fertilidade: Anomalias das gônadas, amenorréia, infertilidade, etc.
  4. Aumento da freqüência de doenças durante a gestação ou parto: toxemia, hemorragia, etc.
  5. Perda fetal precoce (menos de 28 semanas): aumento do % de anomalias
  6. Perda fetal tardia (mais de 28 semanas): aumento do % de anomalias
  7. Morte fetal intra-parto
  8. Morte na primeira semana pós-natal
  9. Diminuição do peso ao nascer
  10. Alterações na idade gestacional: pré, pós-maturos
  11. Alterações na razão sexual: nas perdas fetais e nos recém nascidos vivos (RNV)
  12. Aumento da taxa de gestações múltiplas
  13. Aumento da taxa de anomalias congênitas
  14. Aumento da taxa de aberrações cromossômicas: nas perdas fetais, nos natimortos, nos RNV
  15. Aumento da mortalidade infantil
  16. Aumento da morbidade infantil
  17. Aumento do número de casos de câncer
  18. Alterações na idade da menopausa.

Referências[editar | editar código-fonte]

  • Costa Paulo Pedro P.R. Perspectivas epidemiológicas para avaliação e controle de dano tóxico-genético na população residente em um município próximo a um Polo Petroquímico - Camaçari, Ba 1979 – 1992. Ba, Monografia para conclusão da Especialização em Epidemiologia orientação Naomar de Almeida Filho. Instituto de Saúde Coletiva (ISC) UFBa, 1997</ref>
  • Khoury, M.J.; Beaty, T.H.; Cohen, B.H. Fundamentals of Genetic Epidemiology. New York, Oxford University Press, 1993
  • Lewontin, Richard C. Genes, organismo y ambiente: las relaciones de causa y efecto en biología. Barcelona, Gedisa, 1998
  • Hardy, R.J. A surveilance system for assesing health efects from hazardous exposures. American Jounal of Epidemiology, Vol.132, Supl nº 1, EUA, 1990
  • Monteleone Neto, Roque. Poluentes ambientais e reprodução humana. Trabalho apresentado no simpósio: Toxicologia Genética, Reunião Anual da SBPC 1985. Ed. Mimeo.
  • Monteleone Neto, R.; Rabello-Gay, M.N.; Rodrigues, M.A.R. (Org.). Mutagênese, Teratogênese e Carcinogênese, métodos e critérios de avaliação. Ribeirão Preto, Sociedade Brasileira de Genética/Revista Brasileira de Genética, 1991
  • Opiz, John M. Tópicos recentes de genética clínica. Ribeirão Preto, Sociedade Brasileira de Genética, 1984
  • Thompson, Margaret W.; McInnes, R.R.; Willard, H.F.. Thompson & Thompson, Genética Médica. 5ª ed. RJ, Ed. Guanabara Koogan, 1966 (1ª ed.) 1993
  • Thompson, J.S.; Thomson, M.W..Genética Médica. São Paulo, Livraria Atheneu, 1976
  • Guidelines for the study of genetic efects in human populations. Enviromental Health Criteria 46. Organização Mundial da Saúde. Geneva, 1985

Leituras[editar | editar código-fonte]

  • Calandra, D.; Anderson, O.A.; Reynoso, R.M.; Comparato, M. R.; Mormandi, J.O. Diaz, E. M. Ecologia embrionária y fetal - estudo dos fatores exógenos responsables de malformacones fetales. Argentina, Ed. Médica Panamericana, 1985
  • Carvalho, A. Barreto[et al.]. Benzeno, Subsídios técnicos à Secretaria da Segurança e Saúde no Trabalho (SST/MTb). SP, FUNDACENTRO, FUNDESP, 1995
  • EPM Coordenadoria de Física e Higiene das Radiações do Departamento de. Diagnóstico por Imagem. Riscos da Exposição à. Radiação Ionizante na Gestação
  • D’Itri. Patricia A.; D’itri, Frank M. Mercury contamination: A human tragedy. USA, John Will & Sons INC, 1977
  • OPAS, Grupo de consulta da. Prevenção e controle das enfermidades genéticas e dos defeitos congênitos. Publicação científica Nº 460, 1984
  • Orioli, I.M. Vigilância epidemiológica de malformações múltiplas. Actas IV Congr. Latino Americano de Genética, v. 2, 59-66 1980.
  • Orioli, I.M Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congenitas. ECLAMC/ Monitor. - Resumo dos projetos atuais do plano integrado de Genética (PIG-U) in: Sociedade Brasileira de Genética. Desempenhos e Rumos da genética no Brasil. Ribeirão Preto, Revista Brasileira de Genética,1986
  • Ribeiro, Lúcia R.; Salvadori, Daisy Favero; Marques, Edmundo K. (org.) Mutagênese ambiental. Canoas, ULBRA, 2003 Disponível no Google Livros
  • Silva Joselli Santos. Efeitos genotóxicos em tétrades de Tradescantia pallida (Rose) D.R. Hunt var. purpurea induzidos por poluentes atmosféricos na cidade do Salvador-Ba. Monografia (TCC) Curso de Ciências Biológicas da Universidade Estadual de Feira de Santana. Feira de Santana – BA, 2005 PDF Dez. 2011
  • Sizenando José de Andrade Júnior, José Cleub Silva Santos Júnior, Jesiane da Luz Oliveira, Eneida de Moraes Marcílio Cerqueira e José Roberto Cardoso Meireles Micronúcleos em tetrades de Tradescantia pallida (Rose) Hunt. cv. purpurea Boom: alteracoes geneticas decorrentes de poluicao aerea urbana. –The Free Library (Science and Technology) Jul. 2008 Dez. 2011
  • Environmental Health Perspectives (Editor). Benzene Toxicity, Carcinogenesis, and Epidemiology Environ Health Perspect 104(Suppl 6):1219-1225 (1996) Dez. 2011
  • Upton, Arthur C. Radiaciones ionizantes de bajo nivel y sus efectos biológicos. (1982). In: Santos, E.; Villanueva, J.R. (org.). El cancer. Libros de investigacion y ciencia (Scientific American). Barcelona, Prensa Científica S.A. 1986
  • Veiga, L. Holanda Sadler. Avaliação do risco da exposição a poluentes radiativos na região da mina de urânio de Poços de Caldas, MG/ Brasil. RJ Tese de Mestrado em Ciências Biológicas (Biofísica) – UFRJ 1995

Ver também[editar | editar código-fonte]

Hemimelia, deficiência fibular longitudinal ou ausência congênita da fíbula

Ligações externas[editar | editar código-fonte]