Genética humana

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Um cariótipo de um humano masculino, mostrando 46 cromossomos incluindo os cromossomos sexuais XY.
Um cariótipo de um humano masculino, mostrando 46 cromossomos incluindo os cromossomos sexuais XY.

Genética humana descreve o estudo da transmissão genética como ela ocorre em seres humanos.

Observação: Este artigo descreve somente aspectos básicos da genética humana; para doenças de origem genética por favor veja: Genética médica.

Índice

[editar] Cromossomos

Humanos têm 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares (i.e. eles são diplóides). 44 (22 pares) destes cromossomos são autossomos, e 2 (1 par) são cromossomos sexuais. Humanos tem um sistema de determinação sexual XY, tanto que fêmeas têm cromossomos sexuais XX e os machos, XY. O cromossomo Y é mais curto que o cromossomo X, tanto que os machos são hemizigotos nesta região. Genes recessivos ligados ao cromossomo X são assim expressados mais frequentemente em machos. O gênero, na sua completa definição, em humanos é determinado pelos cromossomos X e Y.

[editar] Número de genes

Estimativas do número de genes humanos tem sido possíveis desde que o sequenciamento de DNA foi primeiramente introduzido. Estimativas entretano podem variar tremendamente, acredita-se atualmente em 20,000-25,000 genes, embora estimativas acima de 40,000 tenham sido feitas no passado.

[editar] DNA Mitocondrial

Em adição ao DNA nuclear, humanos (como sempre todos os eucariotos) tem DNA mitocondrial. Mitocondria, a "casa de força" da célula, tem seu próprio DNA porque elas são descendentes de uma proteobacteria que fundiram-se com células eucariontes há 2 bilhões de anos atrás. As mitocondrias são herdadas de uma mãe, e seu DNA é frequentemente usado para traçar linhas maternas de descendentes (veja Eva mitocondrial).

[editar] Genes e características humanas

Genes tem tanto menores quanto maiores efeitos sobre características humanas. Genes humanos tem sido proeminentes no debate inato ou adquirido.

[editar] Genes e comportamento

Genes tem uma forte influência sobre o comportamento humano. O QI é grandemente herdável. Entretanto, isto tem sido questionado. A forma como humanos herdam características comportamentais é chamado nativismo psicológico, comparado a forma que o comportamento humano e a cultura são virtualmente inteiramente construídas (tabula rasa).

No início do século XX, eugenia era política em partes dos Estados Unidos e Europa. A meta era reduzir ou eliminar pessoas cujos genes eram considerados inferiores. Uma forma de eugenia era a esterilização compulsória de pessoas julgadas mentalmente inaptas. Os programas de eugenia de Hitler voltaram a consciência social contra a prática, e o nativismo psicológico tornou-se associado ao racismo e sexismo.

[editar] Genes e gênero

A maior diferença genética entre seres humanos saudáveis está no gênero (sexo). Cientistas debatem a extensão que genes e cultura afetam a definição de gênero. O caso de David Reimer foi um caso favorável ao campo da tabula rasa, embora recentemente esse mesmo caso tenha sido considerado como evidência para um forte componente genético à identidade de gênero. Considerando todos os fatores.

[editar] Genes e raça

A maioria de diversidade genética ocorre dentro das "raças" do que que entre elas. Conceitos comuns de categorias raciais não precisamente coincidem com características genéticas.

[editar] Psicologia Evolucionária

A psicologia evolutiva explica muitos comportamentos humanos mais ou menos moderados por genes envolvidos no estágio "caçador-apanhador" do desenvolvimento cultural humano. Ver exemplo Síndrome de Estocolmo.

[editar] Anomalias genéticas

Humanos têm algumas doenças genéticas, frequentemente causadas por genes recessivos. Veja a lista de doenças genéticas abaixo. Moléstias genéticas ocorrem em qualquer região e são muito comuns em alguns lugares e populações.

[editar] Traços humanos com padrões simples de herança

Dominante Recessivo Referência
Nariz Aquilino Nariz curvado para cima [1]
Redemoinho do cabelo no sentido anti-horário Redemoinho do cabelo no sentido horário [carece de fontes?]
Enrola a língua Não enrola a língua [2]
"Pico da viúva" Sem "Pico da viúva" [3]
"Covinhas na face" Sem "covinhas na face" [4]
Apto a sentir o sabor de PTC Inapto a sentir o sabor de PTC [carece de fontes?]
Lóbulo da orelha solto Lóbulo da orelha preso [2][4]
Polegar reto "Polegar de caroneiro" [2]
Ponta da aurícula curvada para dentro Ponta da aurícula reta [carece de fontes?]
Face oval Face quadrada [carece de fontes?]
Queixo furado Queixo sem furo [carece de fontes?]
Sobrancelha larga Sobrancelha delgada [carece de fontes?]
Sobrancelhas separadas Sobrancelha única [carece de fontes?]
Cílios longos Cílios curtos [carece de fontes?]
Olhos amendoados Olhos arredondados [carece de fontes?]
Sardas Ausência de Sardas [4]
Cerúmen do tipo úmida Cerúmen do tipo seca [carece de fontes?]
Polegar esquerdo sobre o topo quando dedos das mãos entrelaçados  Polegar direito sobre o topo quando dedos das mãos entrelaçados  [carece de fontes?]
Hipocratismo digital do polegar Polegar normal [carece de fontes?]
Sem sisos Sisos [5]

[editar] Ver também

[editar] Referências

[editar] Ligações externas

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