Cariótipo

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Cariótipo humano (masculino)

Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula.

A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos. Além das colorações ditas como convencionais (Giemsa, Orceína Acética, reativo de Schiff, hematoxilina/eosina, etc.), podem ser aplicadas nos cromossomas metodologias que identificam "bandas". Os bandamentos (C, G, Q, R, Ag-RON) são importantes para a identificação de cromossomas homólogos e homeólogos, e na caracterização de polimorfismos ou de relações de parentesco entre espécies próximas, distinguindo possíveis rearranjos cromossômicos.O cariótipo, para a realização de si mesmo, é necessária a utilização de células brancas (leucócitos) do sangue. O Cariograma é a representação do conjunto de cromossomas presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Os cromossomas do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomas sexuais. Os outros 22 pares de cromossomas denominam-se autossomas.

Na espécie humana existem 46 cromossomas nas células somáticas (2n = 46).

Notação[editar | editar código-fonte]

Existe uma notação padrão[1] para os cariótipos, que consiste em número (representando o número de cromossomas), os cromossomas sexuais, seguido (opcionalmente) de anomalias cromossômicas. Todos campos são separados por vírgulas. No caso de mosaicos, as diversas linhagens são separadas por uma barra.

Por exemplo:

  • 46, XX e 46, XY são, respectivamente, o cariótipo de uma mulher e de um homem sem anomalia cromossômica
  • 45, X é de uma mulher com Síndrome de Turner
  • 47, XXY é de um homem com Síndrome de Klinefelter. Existem casos de indivíduos com cariótipos 48, XXXY ou mesmo 49, XXXXY.
  • 47, XX, +21 é de uma mulher com Síndrome de Down. Esta pessoa tem um 21 a mais (conforme +21)
  • 46, XY, -14, +t(14,21) é de um homem com Síndrome de Down causada pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que não tem um 14 (conforme -14) e tem um que combina o 14 com o 21 (conforme +t(14,21))
  • 46, XX, 5p- é de uma mulher com Cri du chat: conforme 5p-, existe a perda de um pedaço do 5.
  • 47, XX, +18 / 46, XX é de uma mulher com Síndrome de Edwards mosaico.

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Como montar um cariótipo[editar | editar código-fonte]

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De uma amostra de sangue são isoladas células mononucleadas, que serão mantidas em condições apropriadas para sua proliferação in vitro. As células proliferantes são então submetidas a tratamento com colchicina, substância que interfere na formação das fibras do fuso. Assim, a divisão celular será paralisada na etapa de metáfase. As células cultivadas são então colocadas em solução hipotônica e lisadas sobre uma lâmina, de modo a serem espalhados os seus cromossomos. A lâmina então é submetida a técnicas de bandeamento, baseadas em diferentes afinidades de substâncias químicas pelo DNA. Subsequentemente a lâmina com os cromossomos corados é analisada por microscopia óptica convencional e o conjuntos correspondentes a células metafásicas são fotografados. Os cromossomos serão identificados pelo seu tamanho, posição de seus centrômeros e padrão de bandeamento, para então serem organizados em pares de homólogos em ordem decrescente de tamanho.

Referências