Cromossoma 14 (humano)

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Par de cromossoma 14
Chromosome 14.jpeg

O cromossoma 14 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano.

Características do cromossoma 14[editar | editar código-fonte]

  • Número de pares de bases : 106.368.585
  • Número de genes : 733
  • Número de genes conhecidos : 646
  • Número de pseudogenes : 260
  • Número de polimorfismos nucleotídicos simples : 268.509

Genes[editar | editar código-fonte]

  • ATXN3: Ataxin-3 (Machado-Joseph disease)
  • COCH: coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
  • GALC: galactosylceramidase (Krabbe disease)
  • GCH1: GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
  • IGH@: immunoglobulin heavy chain locus
  • IFT43: intraflagellar transport 43
  • MYH7: myosin heavy chain beta (MHC-β) isoform[2]
  • NPC2: Niemann-Pick disease, type C2
  • PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
  • SERPINA1: serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1
  • TSHR: thyroid stimulating hormone receptor

Doenças[editar | editar código-fonte]

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