Doença de Niemann-Pick

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A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que estão incluídos na família maior de doenças de depósito lisossômico (DDL)..

Um grupo de disturbios marcado por uma herança autossômica recessiva, e pelo acúmulo de esfingomielina no retículo endotelial das células nervosas. São divididas em 5 subtipos: A-E

Tipo A: (forma clássica infantil) é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses com progressiva hepatomegalia e deterioração neurológica.

Tipo B: (forma não neuronopática) ocorre na infância com hepatomegalia e infiltração pulmonar.

Tipo C: (forma neuronopática crônica) é causado por um defeito no transporte intracelular de colesterol e é dividido em infantil, junvenil e neonatal.

Tipo D: (nova variável "Scotian") é fenotípicamente parecida com a Tipo C.

Tipo E: forma adulta não neuronopática

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