Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Classificação e recursos externos
CID-10 Q98.0-Q98.4
CID-9 758.7
DiseasesDB 7189
eMedicine ped/1252
MeSH D007713
Star of life caution.svg Aviso médico

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942[1] , é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong[2] .

As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.[3]

Sintomas[editar | editar código-fonte]

O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicação no desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

Outra complicação é a deficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus ou doenças do colágeno).

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. por isso Os primeiros sinais clínicos podem aparecer na infância ou, com mais freqüência, durante a puberdade, como a falta de caracteres sexuais secundários e foi possível observar espermatogénese, enquanto alta estatura como um sintoma pode ser difícil de diagnosticar na puberdade. Apesar da presença de testículos pequenos , apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a síndrome de Klinefelter na puberdade e 25 % receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados cerca de 64% não são reconhecidos como tal. Muitas vezes, o diagnóstico é feito acidentalmente como resultado de exames e consultas médicas, por razões não relacionadas com a doença. [4]

Tratamento e prevenção das complicações[editar | editar código-fonte]

Tecido mamário em homem com a Síndrome de Klinefelter.

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido da mesma.

Referências

  1. Klinefelter, HF Jr; Reifenstein, EC Jr; Albright (1942), "Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone", J Clin Endocrinol Metab 2: 615–624 . Klinefelter, HF (1986), "Klinefelter's syndrome: historical background and development", South Med J 79 (45): 1089–1093, PMID 3529433  talks about the history of the development of the literature.
  2. Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having possible XXY sexdetermining mechanism. Nature 1959, 2:164-167
  3. Kilnefelter(sic) Syndrome and Its Variants: An Update and Review for the Primary Pediatrician.
  4. Centerwall, W. R.; Benirschke, K. (1975). "An animal model for the XXY Klinefelter's syndrome in man: Tortoiseshell and calico male cats". American journal of veterinary research 36 (9): 1275–1280.PMID 1163864