Trissomia X

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Trissomia X
Nessa síndrome, a filha herda dois X da mãe e um X do pai.
Classificação e recursos externos
CID-10 Q97.0
DiseasesDB 13386
Star of life caution.svg Aviso médico

A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Características[editar | editar código-fonte]

Síndrome do Triplo X pode não causar quaisquer sinais ou sintomas. Se os sintomas aparecem, eles podem incluir[1] :

  • Estatura maior que o normal;
  • Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas);
  • Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
  • Tônus muscular mais fraco (hipotonia);
  • Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia);
  • Problemas de saúde mental;
  • Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário;
  • Constipação ou dores abdominais.

Referências


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