Síndrome de Williams
A famosaSíndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).
Para a maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.
Ocorrência e detecção [editar]
Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nascidos vivos.
O diagnóstico no recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que as manifestações como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.
De acordo com a Williams Syndrome Association, o diagnóstico de síndroma de Williams começa com o reconhecimento de sintomas físicos e marcadores, que é seguido por um teste genético de confirmação. Os sinais físicos que indicam muitas vezes um caso suspeito de síndrome de Williams incluem inchaço ao redor dos olhos, um filtro longo, e um padrão estrelado na íris. Os sintomas fisiológicos que frequentemente contribuem para um diagnóstico síndrome de Williams são problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica ou pulmonar, bem como a alimentação de perturbação em lactentes. Atrasos no desenvolvimento são muitas vezes tomadas como um sinal inicial da doença, bem Se o médico suspeitar de um caso de síndrome de Williams, o diagnóstico é confirmado através de um dos dois possíveis testes genéticos: análise micro-array ou a hibridização fluorescente in situ (FISH) de teste. O teste FISH examina cromossomo n º 7 e sondas para a existência de duas cópias do gene da elastina. Uma vez que 98-99% dos indivíduos com síndrome de Williams falta metade da região do cromossoma 7q11.23 # 7, onde está localizado o gene elastina, a presença de apenas uma cópia do gene é um forte sinal da desordem. Este teste genético confirmação foi validado em estudos epidemiológicos da doença, e tem demonstrado ser um método mais eficaz de identificar a síndrome de Williams do que os métodos anteriores, que muitas vezes contou com a presença de problemas cardiovasculares e as características faciais (que, apesar de comum, nem sempre estão presentes).
Características comuns [editar]
Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação nos primeiros dias, hipotonia, problemas cardiovasculares, cólicas nos primeiros meses, atrasos no desenvolvimento, menor volume cerebral que o habitual, personalidade extremamente sociável, menor tamanho do que o esperado para a idade, baixo timbre de voz, traços faciais característicos.
