Síndrome XYY

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Síndrome XYY
Cromossomo Y
Classificação e recursos externos
CID-10 Q98.5
CID-9 758.8
DiseasesDB 33038
MeSH D014997
Star of life caution.svg Aviso médico

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

  • A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais
  • Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
  • Homens com estatura muito elevada
  • antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
  • Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

História[editar | editar código-fonte]

A Síndrome de Jacobs foi descoberta nos Estados Unidos, em 1961, por Sandberg. O seu paciente tinha 44 anos e era pai de 6 filhos, frutos de 2 casamentos. Destes, dois apresentavam anomalias, uma filha tinha Síndrome de Down e outra não apresentava órgãos sexuais internos.

Em 1965, foram publicados dados de um estudo realizado num estabelecimento criminal da Escócia por Patrícia Jacobs (daí o nome atribuído à doença). Neste estabelecimento todos os doentes tinham um problema comportamental ou doença mental e sete pessoas eram portadoras da Síndrome 47 XYY.

A síndrome[editar | editar código-fonte]

A freqüência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%.

Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY em um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y.

A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomos anormais.

Algumas doenças observadas em pacientes com 47, xyy são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pênis).

Causas[editar | editar código-fonte]

Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY.

O cromossomo x transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome também é provocada quando a idade materna é avançada. Não há fatores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sêmen. Isso pode afetar a fertilidade no homem e pode também aumentar a chance de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY. Além disto, o cromossomo Y é muito característico em espécies de protozoários, sendo considerada uma raridade pelos protozoários não terem material genético totalmente estruturado! Os humanos, por exemplo, possuem 46 cromossomos: 23 do pai (esperma) e 23 da mãe (óvulo).

Características[editar | editar código-fonte]

  • Apresentam altura média de 1,80 m;
  • Grande número de acne facial durante a adolescência;
  • Anomalias nas genitálias;
  • Distúrbios motores e na fala;
  • Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;
  • Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
  • Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
  • QI ligeiramente abaixo do normal;
  • Problemas no aprendizado e na leitura;
  • Volume cerebral reduzido;
  • Dentes grandes;
  • Glabela saliente;
  • Mãos e pés mais compridos.
  • Psicopatologia
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