MTHFR

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MTHFR
Identificadores
Símbolo MTHFR
ID externos OMIM: 607093 MGI106639 HomoloGene4349 GeneCards: MTHFR Gene
Número EC 1.5.1.20
Padrões de expressão do ARN
PBB GE MTHFR 206800 at tn.png
PBB GE MTHFR 217071 s at tn.png
PBB GE MTHFR 217070 at tn.png
Mais dados de expressão
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez 4524 17769
Ensembl ENSG00000177000 ENSMUSG00000029009
UniProt P42898 Q9WU20
RefSeq (mRNA) NM_005957 NM_001161798
RefSeq (proteína) NP_005948 NP_001155270
Localização (UCSC) Chr 1:
11.85 – 11.87 Mb
Chr 4:
148.04 – 148.06 Mb
Busca PubMed [1] [2]

Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma enzima (EC 1.5.1.20) que existe nas células humanas, assistindo no metabolismo e redução dos níveis de homocisteína no sangue.

Várias mutações poderão provocar a doença genética homocistinuria.

Referências[editar | editar código-fonte]

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