Usuário(a):Guilherme Freitas Gonzalez/Testes

Testes genéticos realizados direto ao consumidor compreendem uma ampla variedade de exames genéticos realizados por empresas que prestam serviço diretamente a pessoas físicas, sem o intermédio de um geneticista ou um médico. Esses testes geralmente são baseados no provimento de material genético da pessoa, geralmente colhido em sua própria residência, diretamente as empresas que irão realizar os exames pedidos e retornar um relatório dos exames realizados.

Testes genéticos

Testes genéticos são um conjunto de diversos exames com aplicações diferentes. Os tipos de serviços oferecidos variam de acordo com o propósito: recreativo, forense ou de saúde.. Através desses testes são identificadas alterações diversas no material genético dos pacientes, sejam elas em genes (segmentos do DNA que carregam informações para a produção de proteínas), nos cromossomos (estrutura que contém a associação de uma fita de DNA com diversas proteínas, em humanos cada célula do nosso corpo tem geralmente 46 cromossomos, referente ao conjunto diplóide da espécie humana) ou até mesmo em proteínas (moléculas responsáveis pela maioria das funções celulares e que são produzidas a partir das informações armazenadas no DNA). Esse tipo de teste é então capaz de identificar se há alterações genéticas que podem confirmar a presença ou ausência de alguma condição ou até mesmo indicar a probabilidade da pessoa vir a desenvolver alguma condição específica.

Sendo assim, esses testes podem ser realizados para auxiliar práticas da medicina preventiva, sendo usados, por exemplo, para determinar se um paciente apresenta risco elevado de desenvolver algum tipo específico de câncer. Nesse caso, um resultado positivo, apesar de não assegurar que o paciente irá apresentar essa condição, pode ser útil para a programação de acompanhamentos médicos adequados e frequentes, permitindo que em caso de manifestação dessa doença seja possível ter um diagnóstico rápido e preciso.

Outra situação também muito importante onde os testes genéticos são empregados é aquela na qual já se tem o diagnóstico de uma doença e o teste ajuda a definir a melhor forma de tratamento ou a determinar a gravidade. Um exemplo dessa situação, ainda utilizando o exemplo do câncer seria a utilização de testes genéticos realizados com células cancerígenas para, a partir do estudo das alterações dos genes e das proteínas presentes poder então determinar qual seria a melhor abordagem para um tratamento mais seguro e eficaz que será desenvolvido de forma personalizada para o paciente. Nesse caso também há a possibilidade de uso de testes genéticos em células não afetadas do paciente para também estudar o efeito do tratamento de forma a reduzir a possibilidade e/ou a gravidade de possíveis efeitos colaterais causados pela medicação aplicada. Também nessa situação seria possível determinar a gravidade, o que seria importante para melhor escolher a intensidade dos tratamentos escolhidos.

Dessa forma, testes genéticos se mostram muito úteis para melhor informar os médicos que estão atendendo um paciente ou até mesmo diretamente o paciente. Porém, ainda na maioria dos casos esses testes são optativos e cabe ao paciente decidir se deseja ou não realizar. Contudo, uma situação que já é vista com maior naturalidade o uso desses testes é para o exame de recém nascidos, buscando identificar se há a presença de algumas doenças que podem exigir um acompanhamento mais diferenciado durante os primeiros anos de vida da criança.

Ainda no tópico de bebês, há também pessoas que buscam o auxílio de testes genéticos para melhor compreender a presença ou não de alguma condição genética, utilizando as informações para decidir sobre a possibilidade de ter filhos biológicos e evitar, se assim desejarem, transmitir doenças genéticas graves para os filhos. Geralmente para esses tipos de caso a pessoa já está preocupada com alguma condição genética frequente na família, ou já teve algum outro filho que apresentou alguma doença genética.

Uma outra situação onde esses testes podem ser empregados é para saber mais sobre a ancestralidade, ou seja, as suas origens e obter uma estimativa da proporção do seu DNA que possui originado de cada região do mundo. Essa informação pode ser útil tanto apenas para fins individuais de conhecer mais sobre a sua história de vida, mas também há interesse médico para essas informações.

Por conta desse amplo espectro de possibilidades do uso de todos esses testes genéticos eles têm se tornado cada vez mais comuns. De acordo com o aumento da demanda e do barateamento dos recursos necessários para a realização em massa desses testes, empresas privadas especializadas na realização desses testes começaram a ser abertas. Essas empresas podem trabalhar com clínicas e hospitais, prestando serviço para os pacientes de forma indireta, mas há também a possibilidade dessas empresas serem contratadas diretamente por indivíduos sem um acompanhamento especializado para a interpretação desses resultados. Devido ao grande acesso a informação que temos, essa é uma situação cada vez mais comum na atualidade, pessoas pulando a etapa de procurar por especialistas e buscando as informações diretamente com essas empresas.

Testes genéticos direto ao consumidor

Embora os lugares mais comuns onde os testes genéticos são oferecidos sejam hospitais, clínicas médicas e serviços de genética em geral, também é possível que essa prática seja feita sem um intermediário, ou seja, direcionada diretamente à pessoa que adquire o produto. A opção de testes genéticos diretamente ao consumidor é escolhida pela praticidade e acessibilidade, mas nem sempre os objetivos são alcançados. As propagandas parecem ser tentadoras sobre como planejar a sua vida e o seu futuro baseados em um teste aparentemente sem muitas complicações e podendo ser feito dentro de sua própria casa. As compras podem ser feitas pela internet em forma de kits e entregues ao usuário pela empresa fornecedora.

A falta de um especialista na área, um geneticista por exemplo, pode levar o consumidor a passar por experiências negativas. Os resultados dos testes vão depender do quão fiel as instruções estão sendo seguidas. Quanto maior a atenção aos detalhes e às etapas do processo, maior é a probabilidade da resposta ser real. Normalmente usa-se uma amostra de sangue ou saliva para a realização do procedimento. A quantidade de material genético utilizado pelo usuário é essencial para que todo o andamento ocorra de forma efetiva. Sendo assim, a atenção deve ser redobrada com a falta de um especialista para a orientação da coleta, caso contrário, os resultados serão inúteis. Além disso, juntamente com a coleta do material genético, há ainda as outras questões que também exigem precisão, como por exemplo, quais peças do kit usar corretamente e como manuseá-las para suas determinadas funções, quais as preparações do paciente, o ambiente mais apropriado para que não ocorra interrupções ou distrações, agentes externos contaminantes, entre outros.

Os resultados podem servir de grande auxílio para desenvolver hábitos de vida mais saudáveis com base nas necessidades do seu organismo ou ter previsibilidade sobre sua saúde. Entretanto, testes direto ao consumidor podem ser alvos de críticas por ocasionalmente gerar dúvidas e problemas para o consumidor. Isso pode ocorrer por diversos motivos, mas geralmente envolve o fato do consumidor não apresentar a habilidade de interpretação necessária para compreender corretamente os resultados. A ausência de um aconselhamento genético correto pode levar a interpretações incorretas e a achados incidentais que não são corretamente explicados. Há também problemas relacionados à validade dos resultados obtidos, populações com diferentes ancestralidades podem apresentar, por exemplo, efeitos diferentes para uma mesma variante.

Se o procedimento utilizado para realizar o teste genético não foi seguido da maneira correta ou a forma como é apresentado pelo prestador de serviço é ambígua ou pouco clara, o resultado do teste pode ser impreciso ou até mesmo falso, podendo levar ao consumidor a tomar decisões precipitadas ou incondizentes com a sua real condição. Há ainda a possibilidade dos procedimentos terem sido seguidos de maneira correta, mas a interpretação do resultado não ter sido feita de maneira adequada. Dessa forma, é por isso que os conhecimentos técnicos sobre biologia molecular, genética e preparação laboratorial são importantes para seguir corretamente instruções, protocolos e, em seguida, interpretar os resultados de maneira coerente. Outra possibilidade é que os métodos podem ter sido seguidos de maneira fiel e os resultados lidos de forma apropriada, mas que mesmo assim o resultado do teste não corresponde à realidade. Os outros fatores, como os ambientais, a alimentação, práticas de exercícios físicos, exposição à determinadas substâncias, podem impactar significativamente a vida de um indivíduo, e isso o teste genético pode não prever.

Os tipos de testes genéticos direto ao consumidor podem ser de ancestralidade, onde se detecta sua linhagem materna, linhagem paterna, podendo também fazer buscas de parentes; bem-estar, onde o exame pode analisar como o seu corpo absorve e interage com certos nutrientes, quais as características do seu corpo em relação a resistência física, ganho de massa, força muscular e predisposição ao alcoolismo; saúde, trazendo informações relacionadas a como o corpo reage a determinados medicamentos e os riscos de desenvolver determinadas doenças; personalidade, para descobrir o seu nível de impulsividade ou se tem uma boa habilidade em matemática por exemplo.

Tipos de testes

Os laboratórios que trabalham diretamente com o consumidor geralmente oferecem um amplo número de possibilidades que podem variar de preço e de especificidade, porém há casos em que diferentes laboratórios ocasionalmente oferecem diferentes serviços específicos.

Testes de Saúde

Entre os testes de saúde, os que são mais facilmente encontrados são:

• Sequenciamento completo do exoma;
• Painel de NGS para doenças e distúrbios específicos;
• Triagem para portadores de doenças recessivas;
• Triagem pré-natal;
• Triagem neonatal;
• CGH-Array.

Testes Recreativos

Existem dois tipos principais de testes recreativos, os testes de ancestralidade e os de bem-estar.

Testes Forenses

Os dois tipos de testes forenses que são mais facilmente encontrados são os de vínculo genético entre pessoas falecidas e os testes de paternidade, maternidade ou irmandade.